Alport综合征合并Gitelman综合征1例.pptxVIP

Alport综合征合并Gitelman综合征1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.临床表现

3.实验室检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗与预后

6.讨论与总结

01病例概述

患者基本信息姓名年龄患者男性，35岁，已婚，职业为教师。居住地患者居住于我国北方某城市，居住环境良好，空气质量达标。主诉症状患者主诉反复出现水肿、血尿，伴有乏力、腰痛等症状，病程约3年。

主诉及现病史水肿表现患者初期表现为晨起眼睑水肿，逐渐波及至双下肢，伴活动后加剧，休息后减轻，病程已有两年。血尿特征血尿出现与水肿同步，为镜下血尿，偶见肉眼血尿，发作频率不固定，每次持续数日不等。伴随症状伴随乏力、腰痛症状，疼痛呈间歇性，休息后有所缓解，同时有夜尿增多，每晚3-4次。

既往史家族史家族中无类似疾病史，父母及兄弟姐妹身体健康，无遗传病家族史。过敏史患者无药物过敏史，无食物过敏史，无其他过敏性疾病史。其他疾病患者曾患有轻度高血压，已规律服用降压药控制血压，血压控制在正常范围。无其他慢性疾病史。

02临床表现

肾脏损害表现蛋白尿患者出现持续性蛋白尿，尿蛋白定量超过1g/24h，以低分子量蛋白为主，提示肾小球滤过功能受损。血尿镜下血尿持续存在，偶有肉眼血尿，红细胞计数在5-10/HPF之间，提示肾小球基底膜异常。肾功能下降血肌酐水平逐渐升高，从正常的70μmol/L升至120μmol/L，内生肌酐清除率下降至50ml/min以下，提示肾功能逐渐恶化。

电解质紊乱表现低钾血症血钾水平持续低于3.5mmol/L，出现肌肉无力、麻痹等症状，心电图显示T波低平、U波明显，提示低钾血症。低钠血症血钠水平降至130mmol/L以下，出现头晕、乏力、恶心等症状，皮肤干燥、弹性降低，提示低钠血症。高钙血症血钙水平超过2.75mmol/L，伴有口渴、多尿、便秘等症状，长期高钙可导致肾结石，提示高钙血症。

其他相关症状高血压患者血压持续高于140/90mmHg，未规律服用降压药，存在头痛、头晕等高血压症状。听力下降患者逐渐出现听力下降，尤其在高频区，伴耳鸣，考虑与肾小管功能损害有关。皮肤症状皮肤干燥，有脱屑现象，指甲变薄易裂，考虑可能与电解质紊乱和肾功能损害相关。

03实验室检查

尿液检查尿蛋白尿蛋白定量超过1.5g/24h，以低分子量蛋白为主，尿蛋白/肌酐比值超过200mg/gCr，提示肾小球滤过功能受损。尿沉渣尿沉渣镜检红细胞计数在5-10/HPF之间，偶见白细胞，提示可能存在肾小球疾病和感染。尿电解质尿钠排泄分数（FENa）降低至1%以下，尿钙排泄增加，提示肾小管重吸收功能异常。

血液检查肾功能指标血肌酐（Scr）升高至120μmol/L，内生肌酐清除率（eGFR）下降至50ml/min以下，提示肾功能不全。电解质水平血钾（K+）低于3.5mmol/L，血钠（Na+）低于135mmol/L，血钙（Ca2+）高于2.75mmol/L，提示电解质紊乱。免疫学指标抗肾小球基底膜抗体（anti-GBM）阳性，抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阴性，提示可能存在Alport综合征。

影像学检查肾脏超声肾脏超声检查显示双肾大小正常，皮质回声增粗，提示肾脏结构和功能可能受到影响，符合Alport综合征的影像学特征。静脉肾盂造影静脉肾盂造影（IVP）显示肾盏、肾盂扩张，提示可能有肾小管间质病变，进一步支持Alport综合征的诊断。磁共振成像肾脏磁共振成像（MRI）显示肾小球、肾小管、肾间质弥漫性病变，肾小球毛细血管襻异常，进一步证实了Alport综合征的诊断。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者有反复水肿、血尿、蛋白尿，伴高血压、肾功能不全，符合Alport综合征的临床表现。实验室检查尿蛋白定量超过1g/24h，血肌酐升高，电解质紊乱，提示肾脏功能损害。影像学检查肾脏超声显示皮质回声增粗，静脉肾盂造影和磁共振成像提示肾小球、肾小管、肾间质弥漫性病变。

鉴别诊断IgA肾病IgA肾病常表现为反复发作的肉眼血尿，尿蛋白定量一般不超过1g/24h，与本例不符。膜性肾病膜性肾病尿蛋白定量通常较高，且以中分子量蛋白为主，与本例低分子量蛋白尿不符。糖尿病肾病糖尿病肾病多伴有糖尿病病史，血糖控制不良，与本例无糖尿病病史不符。

05治疗与预后

治疗方案血压控制患者血压控制在130/80mmHg以下，长期服用ACEI或ARB类药物，如洛汀新或厄贝沙坦，以减少蛋白尿和保护肾功能。电解质调整纠正低钾血症和低钠血症，补充氯化钾和氯化钠，维持电解质平衡，预防相关并发症。对症治疗针对水肿症状，给予利尿剂如氢氯噻嗪，注意监测血压和电解质变化，防止过度利尿。

治疗过程药物治疗患者接受ACEI或ARB类药物治疗，血肌酐水平稳定在120μmol/L左右，尿蛋白定量降至0.5g/24h以下。电解