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2025年产前筛查诊断人员资质考试题及答案

1.单项选择题（每题1分，共30分）

1.1孕11+0～13+6周超声测量胎儿NT厚度时，下列哪项操作最能减少测量误差？

A.取胎儿仰卧位，放大图像使头部及上胸部占屏幕1/3

B.在胎儿自然俯屈位时测量最大透明层

C.测量三次取平均值，标尺精确到0.1mm

D.待胎儿短暂静止时，于正中矢状面测量皮肤与筋膜间最厚处

答案：D

1.2依据我国《产前筛查技术规范（2022版）》，对35岁孕妇行血清学四联筛查，其风险切割值应设定为：

A.1/250

B.1/270

C.1/300

D.与年龄无关，统一用1/270

答案：B

1.3孕妇外周血游离DNA（NIPT）检测失败率最高的实验室环节是：

A.血浆分离

B.文库构建

C.测序深度不足

D.生物信息学比对

答案：C

1.4下列哪种情况不属于NIPT慎用范围？

A.双胎之一停育

B.孕妇BMI42kg/m2

C.孕周8+3周

D.胎儿颈项透明层3.8mm

答案：C

1.5对21三体高风险孕妇行羊膜腔穿刺，细胞培养失败最常见的原因是：

A.接种细胞密度过低

B.培养基pH值偏高

C.羊水血染

D.培养箱CO?浓度波动

答案：C

1.6染色体微阵列分析（CMA）检测限描述正确的是：

A.可检出≥5%的嵌合体

B.可检出≥1Mb的缺失/重复

C.可检出≥200kb的缺失

D.可检出单亲二体

答案：C

1.7孕妇于孕17周行羊水AFP检测，结果2.38MoM，最需首先排除：

A.开放性神经管缺陷

B.腹裂

C.胎盘内血肿

D.胎龄误估

答案：D

1.8下列哪项不是产前诊断伦理委员会必须审查的内容？

A.终止妊娠指征

B.孕妇知情同意过程

C.实验室质控记录

D.遗传咨询充分性

答案：C

1.9关于FISH快速产前诊断，下列说法正确的是：

A.可检测13、18、21、X、Y非整倍体

B.探针杂交时间需72h

C.无需细胞培养，结果24h内出具

D.可替代核型分析

答案：A

1.10孕妇HBVDNA2×10?IU/mL，行羊膜腔穿刺的垂直传播风险约为：

A.0.5%

B.1%

C.2%

D.5%

答案：B

1.11孕20周超声发现“柠檬头”征，最可能合并：

A.脊髓脊膜膨出

B.脑室扩大

C.DandyWalker畸形

D.前脑无裂

答案：A

1.12下列哪项不是产前全外显子组测序（WES）的临床适应症？

A.多发畸形伴智力障碍家族史

B.超声结构异常且CMA正常

C.单纯轻度肾盂扩张

D.骨骼发育异常疑单基因病

答案：C

1.13孕妇血清PAPPA水平0.28MoM，FreeβhCG2.9MoM，NT1.8mm，其21三体似然比最接近：

A.5

B.10

C.20

D.40

答案：C

1.14关于无创单基因病检测（NIPTM），技术关键为：

A.单分子标签（UID）

B.甲基化谱

C.片段长度分布

D.核小体定位

答案：A

1.15孕24周超声发现肠管强回声，下列处理最合理的是：

A.立即行羊穿CMA

B.2周后复查超声并咨询

C.行TORCH定量检测

D.建议终止妊娠

答案：B

1.16下列哪项不是产前诊断实验室必备的文件？

A.标本接收SOP

B.冰箱温度校准记录

C.孕妇产检本复印件

D.废弃物交接单

答案：C

1.17关于QFPCR技术，错误的是：

A.需STR位点引物

B.可检测三体及三倍体

C.不能检出平衡易位

D.结果需核型验证

答案：D

1.18孕妇于孕19周行羊水穿刺，培养后见47,XY,+18/46,XY嵌合，计数30个细胞，三体占8个，最合适的咨询要点为：

A.胎儿100%智力低下

B.建议终止妊娠

C.超声严密随访，预后不确定

D.再行脐带血穿刺

答案：C

1.19下列哪项属于产前诊断“二次打击”伦理原则？

A.先筛查后诊断

B.先超声后遗传

C.先知情后操作

D.先低创后有创

答案：D

1.20孕16周孕妇血清AFP0.52MoM，最易合并：

A