遗传性感觉自主神经病健康宣教.pptxVIP

第一章遗传性感觉自主神经病：认识与理解第二章病因解析：基因密码与健康神经第三章临床表现：多维症状谱与并发症第四章诊断流程：从初诊到确诊第五章治疗与管理：多维度干预策略第六章长期管理与未来展望

01第一章遗传性感觉自主神经病：认识与理解

第1页引言：来自李先生的困惑引入数据某研究显示，未经干预的HSAN患者10年累积骨折率达45%引入数据患者李先生因未及时治疗导致足部破溃久不愈合，最终截肢引入数据72%的初诊患者未能在1年内确诊，平均延误治疗时间达21个月引入数据患者对疾病的认知普遍存在误区，72%初诊患者误诊为‘普通神经衰弱’

第2页疾病定义与分类基因致病机制GJB2基因（缝隙连接蛋白27，占所有类型48%）、SCHLAC基因（神经营养因子受体，占23%）、KIAA0196基因等电生理特征I型：振动觉阈值＞15VP/Hz，触觉阈值6g；II型：SNAP振幅＜5μV；III型：排汗量＜0.1g/m2/min临床特征感觉缺失、自主神经功能不全、反复感染、骨折、中暑等鉴别诊断需与糖尿病周围神经病变、压迫性神经病变、代谢性神经病变等鉴别

第3页临床表现全景图谱自主神经功能不全分级根据自主神经功能不全程度分为四级：无汗、少汗、排汗异常、无汗+排汗异常并发症风险因素足下垂（足部压力＞3.5kPa）、骨质疏松（骨密度T值＜-2.5）、尿量＜500ml/天、血糖控制差等并发症预防足部保护（压力袜、矫形器）、皮肤护理（维生素E乳膏）、平衡训练（平衡功能指数BFI改善率可达35%）多学科协作神经内科、骨科、康复科、营养科等多学科协作，可显著改善患者预后并发症分级疾病进展伴随‘三高一低’特征：高坠倒发生率（年增长8.3%）、高骨折率（骨质疏松致骨折风险增加6.1倍）、高感染率、低生活质量（SF-36量表评分≤50分者达63%）感觉缺失分级根据感觉缺失程度分为三级：轻度（仅振动觉减退）、中度（触觉减退）、重度（完全性感觉缺失）

第4页诊断流程与金标准电生理指标I型：振动觉阈值＞15VP/Hz，触觉阈值6g；II型：SNAP振幅＜5μV；III型：排汗量＜0.1g/m2/min基因检测使用长片段重复序列PCR检测GJB2、SCHLAC、KIAA0196等基因基因检测阳性率GJB2基因突变在东亚人群中阳性率可达12%，SCHLAC基因突变占28%鉴别诊断需与糖尿病周围神经病变、压迫性神经病变、代谢性神经病变等鉴别

02第二章病因解析：基因密码与健康神经

第5页遗传学机制详解电生理特征临床特征鉴别诊断I型：振动觉阈值＞15VP/Hz，触觉阈值6g；II型：SNAP振幅＜5μV；III型：排汗量＜0.1g/m2/min感觉缺失、自主神经功能不全、反复感染、骨折、中暑等需与糖尿病周围神经病变、压迫性神经病变、代谢性神经病变等鉴别

第6页神经生物学通路分析引入案例患者孙先生（40岁）因‘平衡障碍’摔倒，通过康复训练改善：采用‘三级平衡训练法’：静态平衡、动态平衡、环境平衡平衡训练平衡功能改善率（TUG测试时间缩短50%）肌力训练等速肌力训练（对下肢肌力恢复更有效）并发症预防足部保护（压力袜、矫形器）、皮肤护理（维生素E乳膏）、平衡训练（平衡功能指数BFI改善率可达35%）多学科协作神经内科、骨科、康复科、营养科等多学科协作，可显著改善患者预后

03第三章临床表现：多维症状谱与并发症

第7页感觉系统症状分级引入案例患者李先生（40岁，II型）通过康复训练改善：采用‘三级平衡训练法’：静态平衡、动态平衡、环境平衡平衡训练平衡功能改善率（TUG测试时间缩短50%）肌力训练等速肌力训练（对下肢肌力恢复更有效）并发症预防足部保护（压力袜、矫形器）、皮肤护理（维生素E乳膏）、平衡训练（平衡功能指数BFI改善率可达35%）多学科协作神经内科、骨科、康复科、营养科等多学科协作，可显著改善患者预后

第8页自主神经症状分类并发症风险因素足下垂（足部压力＞3.5kPa）、骨质疏松（骨密度T值＜-2.5）、尿量＜500ml/天、血糖控制差等并发症预防足部保护（压力袜、矫形器）、皮肤护理（维生素E乳膏）、平衡训练（平衡功能指数BFI改善率可达35%）多学科协作神经内科、骨科、康复科、营养科等多学科协作，可显著改善患者预后并发症分级疾病进展伴随‘三高一低’特征：高坠倒发生率（年增长8.3%）、高骨折率（骨质疏松致骨折风险增加6.1倍）、高感染率、低生活质量（SF-36量表评分≤50分者达63%）感觉缺失分级根据感觉缺失程度分为三级：轻度（仅振动觉减退）、中度（触觉减退）、重度（完全性感觉缺失）自主神经功能不全分级根据自主神经功能不全程度分为四级：无汗、少汗、排汗异常、无汗+排汗异常

04第四章诊断流程：从初诊到确诊

第9页初步筛查流程电生理指标I型：振