江苏高考生物一轮复习：人类遗传病（学生卷）.pdfVIP

第25讲人类遗传病

【课标要求】1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的：2.实验：调查常见的人类传病。

考点人类遗传病的类型、检测及预防

考点透析

知识1人类遗传病的概念、类型

1.概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。

解疑释惑

(I)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质

改变(如表观遗传)。

(2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关

系如下图所示：

先天性疾病不一定是遗传病.家族性疾病不一定是遗传病.

如母亲妊娠期感染风疹病毒如由于食物中缺少维生素A,

致胎儿患先天性白内障家族中多个成员患夜盲症。

大多数遗传病是先天性疾病,且往往表现为家族特征.

但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现

出来,因此后天性或非家族性疾病不一定不是遗传病

(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。

(4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程

度还与环境有•定关系。

(5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规

律，

2.人类遗传病的类型

人类遗传病可分为遗传病、遗传病和遗传病。

类型实例特点/病因分析

单基因遗多指、并指、软骨发育①往往连续遗传；

___________遗传病

传病(由一不全症等②患者中女性和男性的比例大致相等

对基因控①常表现_______遗传；

常染色体隐性遗传白化病、镰状细胞贫血、

制，遵循孟②患者中男性和女性的比例大致相等；

病苯丙酮尿症、黑尿症等

德尔遗传③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色

规律)体隐性遗传病

①连续遗传；

_______________遗②患者中女性_____男性；

抗维生素D佝偻病等

传病③男病，母女必病；

④女正，父子正

①隔代交叉遗传；

伴X染色体隐性遗②患者中男性____女性；

__________、血友病等

传病