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2025年职业技能出生缺陷防控咨询师理论知识-理论知识参考题库含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、根据《中国出生缺陷防治计划》，出生缺陷咨询中遗传咨询的核心内容不包括以下哪项？

A.家族病史分析

B.某些遗传病携带者筛查

C.孕早期叶酸补充建议

D.新生儿遗传代谢病筛查

2、出生缺陷产前筛查的首选技术是？

A.无创DNA检测

B.超声波检查

C.羊水穿刺术

D.母体血清学筛查

3、出生缺陷三级预防策略中，属于一级预防的是？

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.孕前叶酸补充

C.高风险胎儿宫内干预

D.智力低下儿童康复训练

4、根据《母婴保健法》，出生缺陷咨询师的执业资质要求不包括？

A.医学相关专业本科以上学历

B.5年以上临床工作经历

C.通过国家统一考试认证

D.定期参加继续教育

5、出生缺陷中单基因遗传病占比约为？

A.20%-30%

B.50%-60%

C.70%-80%

D.10%-15%

6、出生缺陷咨询中，环境致畸因素不包括？

A.孕期吸烟

B.高温环境暴露

C.镉化合物接触

D.补充叶酸

7、出生缺陷二级预防的关键时间是？

A.孕早期

B.孕中期（14-28周）

C.孕晚期

D.围产期

8、出生缺陷咨询中，下列哪项属于产前诊断技术？

A.孕早期血清学筛查

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺

D.超声波检查

9、根据《出生缺陷防治技术指南》，新生儿遗传代谢病筛查应覆盖的病种至少为？

A.30种

B.50种

C.100种

D.200种

10、出生缺陷咨询中，不属于咨询流程阶段的是？

A.初诊评估

B.检测建议

C.干预方案制定

D.家庭随访

11、遗传咨询的适用人群主要包括以下哪类疾病患者？

A.慢性非遗传性疾病

B.染色体异常和单基因病

C.代谢性遗传病

D.感染性疾病

12、出生缺陷三级预防措施中，属于一级预防的是？

A.产前诊断

B.孕前保健

C.早产儿抢救

D.智力障碍者康复

13、神经管缺陷的常见预防措施不包括？

A.补充叶酸（0.4-0.8mg/天）

B.孕早期避免酒精

C.孕晚期补充铁剂

D.孕前接种风疹疫苗

14、出生缺陷筛查中，足跟血检测主要用于？

A.染色体异常

B.新生儿遗传代谢病

C.早产风险评估

D.唐氏综合征筛查

15、下列哪项是出生缺陷高危因素？

A.孕早期适量补钙

B.父亲年龄≥45岁

C.孕期规律产检

D.孕期每周3次游泳

16、产前超声筛查的常规时间点是？

A.孕12-14周

B.孕20-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

17、叶酸缺乏导致胎儿神经管缺陷的风险降低需从何时开始补充？

A.孕前3个月

B.孕12周

C.孕16周

D.孕24周

18、新生儿听力筛查的黄金时间是？

A.birth-3天

B.1-2周

C.2-3月龄

D.6月龄

19、下列哪项属于出生缺陷三级干预措施？

A.孕前叶酸补充

B.产前无创DNA检测

C.新生儿遗传代谢病筛查

D.智力障碍儿康复训练

20、出生缺陷防控中，下列哪项属于社区层面措施？

A.医院产前诊断

B.妇幼保健院遗传咨询

C.社区健康讲座

D.某三甲医院筛查项目

21、根据世界卫生组织定义，出生缺陷是指哪些情况？

A.婴儿出生时身体结构或功能异常

B.孕期感染导致的发育问题

C.新生儿出生后48小时内死亡

D.母亲妊娠期间的心理压力

22、以下哪项是出生缺陷高风险因素？

A.孕妇年龄≤25岁

B.存在染色体异常家族史

C.孕早期接触辐射

D.孕期均衡饮食

23、出生缺陷三级预防体系中，二级预防的关键措施是？

A.孕前叶酸补充

B.孕早期NT检查

C.产后康复训练

D.孕晚期营养指导

24、新生儿出生缺陷早期筛查通常包括哪些项目？

A.超声心动图+听力筛查

B.苯丙酮尿症+先天性甲状腺功能减低症筛查

C.血糖检测+遗传咨询

D.脑部CT+骨密度检查

25、叶酸缺乏导致哪种出生缺陷风险最高？

A.先天性心脏病

B.神经管畸形

C.唐氏综合征

D.先天性耳聋

26、出生缺陷遗传咨询的核心目的是？

A.提供产前诊断技术

B.评估家族遗传风险

C.指导药物使用

D.缓解孕妇焦虑

27、孕早期致畸作用最强的物质是？

A.酒精

B.某些抗生素

C.高浓度汞

D.镉金属

28、出生缺陷防控的黄金期覆盖哪些阶段？

A.孕前3-6个