骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多症概述.pdfVIP

骨髓增生异常/骨髓增殖性伴中性粒细胞增多症

定义

骨髓增生异常/骨髓增殖性伴中性粒细胞增多症（MDS/MPN‑N），以前称为不典型慢性髓

系白血病，是一种具有骨髓增生异常和骨髓增殖特征的髓系，其特点为持续性的外周血中

性粒细胞增多和中性粒细胞左移。

ICD‑O编码

9876/3骨髓增生异常/骨髓增殖性伴中性粒细胞增多症

ICD‑11编码2A41不典型慢性髓系白血病，BCR‑ABL1

相关术语不推荐使用：型慢性髓系白血病，BCR::ABL1。

亚型无

定位

外周血和骨髓总是受累；脾脏和肝脏受累常见。

临床特征

患者通常有与骨髓功能不全相关的症状，尤其是贫血和血小板减少{}。

症状也可能与肝脾肿大有关{;}。约40%的病例进展为急性髓系白血病

（AML）}。

流行病学

MDS/MPN‑N不常见}。诊断通常在生命的第七或第八个十年，尽管较年轻的患者

也可能受到影响{;2070054;}。没有倾向。

病因

的数据表明，该疾病是通过造血干细胞和祖细胞中体细胞突变的顺序获得而从克隆性造血

发展而来{}。

发病机制

ETNK1和SETBP1突变已被确定为关键的致病{;}。ETNK1突变

导致磷乙醇胺的相对耗竭，磷乙醇胺是线粒体复合物II的负调节因子，这会导致活性氧

(ROS)产生增加和突变。SETBP1突变

Myeodyssc/myelopolferativeneosmwthneutophii

Definition

Myelodysstic/myeloproliferativeneosmwithneutrophilia(MDS/MPN-N),formerlyknown

asatypicalchronicmyeloidleukaemia,isamyeloidneosmwithmyelodyssticand

myeloproliferativefeaturescharacterizedbysustainedperipheralbloodneutrophiliaand

neutrophilicleftshift.

ICD-Ocoding

9876/3Myelodysstic/myeloproliferativeneosmwithneutrophilia

ICD-11coding

2A41Atypicalchronicmyeloidleukaemia,BCR-ABL1-neive

Relatedterminology

Notrecommended:atypicalchronicmyeloidleukaemia,BCR::ABL1-neive.

Subtype(s)

None

Localization

Theperipheralbloodandbonemarrowarealwaysinvolved;splenicandhepaticinvolvementis

common.

Clinicalfeatures

Patientsusuallyhavesymptomsrelatedtobonemarrowinsufficiency,particularlyanaemiaand

thrombocytopenia{;}.Symptomsmayalsoberelatedto

hepatosplenomegaly{;}.Approximately40%ofcasesprogresstoacute

myeloidleukaemia(A