先天性肾上腺皮质增生症(CAH)诊疗.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)诊疗汇报人：XXX2025-X-X

目录1.CAH概述

2.CAH的遗传学

3.CAH的临床表现

4.CAH的诊断

5.CAH的治疗原则

6.CAH的并发症及处理

7.CAH的预后及随访

01CAH概述

疾病定义及分类CAH定义先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成途径中关键酶缺陷导致的遗传性疾病，发病率约为1/10,000至1/15,000。分类方法根据酶缺陷类型，CAH可分为21-羟化酶缺乏型、11-β-羟化酶缺乏型、3-β-羟化酶缺乏型等，其中21-羟化酶缺乏型最为常见，约占所有CAH病例的90%以上。临床分型根据临床表现和生化特征，CAH可分为经典型、非经典型和迟发型三种，经典型通常在新生儿期即可诊断，非经典型可能在儿童期或成人期才显现，迟发型则可能在青春期或成年后出现。

病因及发病机制遗传因素CAH是一种常染色体隐性遗传病，由多个基因突变引起，其中21-羟化酶基因突变是最常见的原因。酶缺陷CAH的核心机制是肾上腺皮质激素合成途径中的关键酶缺陷，导致皮质醇合成受阻，进而引起糖皮质激素和盐皮质激素的分泌不足。病理生理变化酶缺陷导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素和醛固酮，进而引起一系列临床病理生理变化，如高血压、低钾血症、性发育异常等。

临床表现及诊断标准新生儿期新生儿期CAH常表现为女性化，如阴蒂增大、外阴似男性等，男性则可能出现假性阴蒂。儿童期儿童期CAH患者可能出现性早熟、生长迟缓、骨龄提前等症状，部分患者可能出现皮肤色素沉着、高血压等。成人期成人期CAH患者可能出现多毛、痤疮、月经不规律、不孕等症状，男性可能表现为性欲减退、勃起功能障碍等。

02CAH的遗传学

遗传方式遗传模式CAH是一种常染色体隐性遗传病，患者通常为双亲携带者，发病率约为1/10,000至1/15,000。基因突变CAH由多个基因突变引起，主要包括21-羟化酶基因、11-β-羟化酶基因、3-β-羟化酶基因等。家族史家族成员中若有CAH患者，其后代患病风险增加，建议进行遗传咨询和基因检测。

常见基因突变21-羟化酶突变21-羟化酶基因突变是CAH最常见的原因，约占所有CAH病例的90%以上，导致皮质醇合成受阻。11-β-羟化酶突变11-β-羟化酶基因突变较少见，但可导致严重的CAH症状，如严重的高血压和电解质紊乱。3-β-羟化酶突变3-β-羟化酶基因突变极为罕见，但可能导致严重的CAH表现，包括严重的盐皮质激素缺乏和性腺发育异常。

遗传咨询咨询对象遗传咨询适用于CAH患者的家庭成员，特别是有生育意愿的夫妇，以及新生儿或疑似患者。咨询内容咨询内容包括疾病的遗传模式、基因检测、复发风险、孕期监测以及生育指导等。咨询目的通过遗传咨询，帮助家庭了解疾病的遗传风险，做出明智的生育决策，减少后代患病风险。

03CAH的临床表现

新生儿期表现性征异常新生儿期CAH患儿可能表现为女性化，如阴蒂增大、外阴似男性，男性患儿可能出现假性阴蒂。电解质紊乱由于盐皮质激素缺乏，患儿可能出现低钠血症、高钾血症和脱水等症状，需及时诊断和治疗。肾上腺皮质功能不足皮质醇合成不足导致糖皮质激素缺乏，患儿可能出现喂养困难、体重下降、体温不升等症状。

儿童期表现性发育异常儿童期CAH患者可能出现性早熟或性发育迟缓，女孩可能出现多毛、声音变粗等男性化特征，男孩则可能出现乳房发育。生长发育障碍由于皮质醇缺乏，患者可能出现生长迟缓、身高体重不达标，需通过激素替代治疗促进正常发育。心血管问题长期盐皮质激素缺乏可能导致高血压、低钾血症等心血管问题，需定期监测并调整治疗方案。

成人期表现性征改变成人期CAH患者可能出现多毛、痤疮、声音变粗等男性化特征，女性患者可能出现月经不规律、不孕等。心血管风险长期皮质醇缺乏可能导致高血压、高血脂等心血管疾病风险增加，需加强心血管疾病的预防和治疗。内分泌失调患者可能出现肥胖、糖尿病、骨质疏松等内分泌失调症状，需进行综合管理以维持健康。

04CAH的诊断

实验室检查血液检查检测血清皮质醇、雄激素水平，以及电解质如钠、钾、氯等，以评估皮质醇合成和盐皮质激素功能。尿液检查尿液17-酮类固醇和17-羟类固醇水平有助于诊断CAH，尤其是21-羟化酶缺乏型。基因检测对相关基因进行检测，如21-羟化酶基因、11-β-羟化酶基因等，以确定具体的基因突变类型。

影像学检查肾上腺CT肾上腺CT扫描用于观察肾上腺形态、大小和密度，有助于发现肾上腺增生或肿瘤。肾上腺MRI肾上腺MRI可以更清晰地显示肾上腺结构，对于微小病变的检测优于CT，尤其适用于儿童和孕妇。骨密度扫描骨密度扫描用于评估患者是否存在骨质疏松，尤其是在长期激素替代治疗的患者中。

诊断流程初步评估根据病史和临床表现，初步判断是否存在CAH的可能性，如新生