2025年职业技能出生缺陷防控咨询师-理论知识参考题库含答案解析.docxVIP

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师-理论知识参考题库含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、出生缺陷的三级预防体系中，二级预防的主要手段是

A.预防接种

B.产前筛查与诊断

C.普查新生儿疾病

D.普及遗传病知识

2、先天性甲状腺功能减低症（甲减）的典型症状不包括

A.皮肤干燥

B.智力发育迟缓

C.面部浮肿

D.毛发枯黄

3、出生缺陷防控中，遗传咨询的适用人群是

A.所有孕妇

B.有家族遗传病史夫妇

C.孕晚期筛查异常者

D.35岁以上高龄产妇

4、新生儿听力筛查的黄金时期是

A.出生后72小时

B.1个月时

C.3个月时

D.6个月时

5、胎儿酒精谱系障碍的预防关键措施是

A.孕期控制体重增长

B.戒烟戒酒

C.补充维生素D

D.增加Omega-3摄入

6、出生缺陷的流行病学特征中，最显著的是

A.发病率与地域无关

B.女性发病率高于男性

C.发病率呈逐年上升趋势

D.多数缺陷可后天干预

7、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查方法不包括

A.激素检测

B.酶活性测定

C.超声检查

D.无创DNA

8、出生缺陷防控中，产前诊断的适用情况是

A.孕16周后胎儿结构异常

B.孕早期血清学筛查高风险

C.孕妇年龄≥35岁

D.夫妇均为近亲结婚

9、新生儿筛查的“两病”通常指

A.先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症

B.先天性心脏病和神经管缺陷

C.hearingloss和代谢性酸中毒

D.先天畸形和遗传性代谢病

10、遗传咨询主要适用于以下哪种情况？

A.孕早期发现胎儿畸形

B.有遗传病家族史或生育年龄≥35岁

C.孕中期胎动减少

D.反复自然流产史

11、产前筛查最早应在孕几周开始？

A.孕12周前

B.孕12-13周+6天

C.孕20周

D.孕24周

12、叶酸缺乏可能导致哪种出生缺陷？

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管缺陷

D.胎儿水肿综合征

13、以下哪种因素属于致畸性环境因素？

A.合理运动

B.药物滥用

C.控制体重

D.避免吸烟

14、唐氏综合征的筛查方法不包括？

A.无创DNA检测

B.超声软指标筛查

C.孕早期血清学筛查

D.羊水染色体核型分析

15、下列哪种药物在孕早期禁用？

A.复方阿司匹林

B.维生素B6

C.对乙酰氨基酚

D.布洛芬

16、新生儿听力筛查最佳时间窗口是？

A.出生时

B.24-28天

C.1个月

D.3个月

17、多胎妊娠的出生缺陷风险较单胎高哪项？

A.神经管缺陷

B.染色体异常

C.先天性畸形

D.呼吸窘迫综合征

18、孕妇每日叶酸推荐摄入量为？

A.400μg

B.800μg

C.1000μg

D.2000μg

19、遗传咨询的局限性主要体现为？

A.无法检测所有遗传病

B.仅限染色体异常

C.需结合产前诊断

D.仅适用于高龄孕妇

20、产前筛查最早可在孕几周开始？

A.10周

B.11-13周

C.14-16周

D.17-20周

21、遗传咨询的核心目的是？

A.帮助家庭选择终止妊娠

B.提供疾病发生概率评估

C.强制实施基因治疗

D.禁止携带者生育

22、出生缺陷的一级预防措施是？

A.加强孕期营养

B.高龄孕妇产前筛查

C.新生儿遗传代谢病筛查

D.普查育龄夫妇染色体

23、下列哪种物质属于明确致畸因素？

A.适量咖啡因

B.低剂量辐射

C.酒精

D.维生素E

24、新生儿遗传代谢病筛查的必查项目不包括？

A.氨基酸代谢谱

B.葡萄糖水平

C.甲状腺功能

D.神经管发育指标

25、叶酸补充对预防哪种缺陷最有效？

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管畸形

D.胎儿水肿综合征

26、高危孕产妇应增加哪项产检频率？

A.每周一次

B.每月一次

C.每隔2周

D.每季度一次

27、出生缺陷防控的“三级预防”中，二级预防的关键手段是？

A.加强公众健康教育

B.产前筛查与诊断

C.新生儿期早期干预

D.提高社会福利保障

28、下列哪种情况属于出生缺陷的产前诊断范畴？

A.孕16周超声发现胎儿唇裂

B.孕24周发现胎儿先天性心脏病

C.孕28周确诊胎儿感染

D.孕32周发现胎儿生长受限

29、出生缺陷防控的伦理