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研究报告

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下咽恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学特征

下咽恶性肿瘤是指起源于下咽黏膜上皮、腺体以及其他组织的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，下咽恶性肿瘤主要包括鳞状细胞癌、腺癌、腺鳞癌等类型。下咽恶性肿瘤的发病率在全球范围内呈现上升趋势，尤其是在发展中国家。据统计，全球每年新发下咽恶性肿瘤患者约15万例，其中男性患者占比较高。在我国，下咽恶性肿瘤的发病率也呈现逐年上升的趋势，特别是在东部沿海地区和经济发达地区。近年来，随着生活方式的改变、环境污染等因素的影响，下咽恶性肿瘤的发病年龄有所提前，青年患者比例逐渐增加。

下咽恶性肿瘤的病因尚不完全明确，但研究表明，其发病与多种因素有关。首先，吸烟和饮酒是下咽恶性肿瘤的主要危险因素。据统计，吸烟者发生下咽恶性肿瘤的风险是不吸烟者的10倍以上，而饮酒者发生风险则是不饮酒者的3-5倍。此外，长期接触石棉、镍、铬等致癌物质的人群，其发生下咽恶性肿瘤的风险也显著增加。其次，慢性感染、遗传因素以及营养状况等也可能与下咽恶性肿瘤的发病相关。例如，EB病毒感染被认为是下咽恶性肿瘤的一个重要病因，特别是在亚洲地区。

下咽恶性肿瘤的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见的症状包括吞咽困难、咽喉疼痛、声音嘶哑、颈部肿块等。由于下咽位置特殊，肿瘤的生长和扩散可能导致邻近器官的侵犯，如食管、气管、神经等，从而引发严重的并发症。在临床实践中，我们曾遇到一位45岁男性患者，因吞咽困难、声音嘶哑等症状就诊。经检查发现，患者下咽部有一巨大肿瘤，已侵犯食管和气管，导致严重并发症。该病例提示，对于有相关症状的患者，应尽早进行详细的检查，以便早期诊断和治疗。

1.2病因与发病机制

下咽恶性肿瘤的病因复杂，涉及多个生物学和环境因素。吸烟是已知的主要危险因素之一，据国际癌症研究机构（IARC）报告，吸烟者发生下咽恶性肿瘤的风险是不吸烟者的10至20倍。全球范围内，约有70%的下咽恶性肿瘤患者与吸烟有关。例如，在我国的某项研究中，吸烟者下咽恶性肿瘤的发病率是非吸烟者的8.5倍。饮酒也是另一个重要的风险因素，特别是烈性酒，其与下咽恶性肿瘤的关联性在统计学上具有显著意义。据估计，约30%至50%的下咽恶性肿瘤患者与饮酒有关。

除了吸烟和饮酒，下咽恶性肿瘤的发病机制还与遗传因素、感染因素和职业暴露等因素有关。遗传因素包括家族遗传史和基因突变，例如，某些遗传性癌症综合征如遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等可能与下咽恶性肿瘤的发生有关。感染因素方面，人乳头瘤病毒（HPV）感染，尤其是HPV16型，已被证实与下咽恶性肿瘤的发生密切相关。一项研究发现，HPV阳性的下咽恶性肿瘤患者预后相对较好，且对某些治疗手段如放疗和免疫治疗有较好的反应。此外，长期暴露于石棉、镍、铬等工业化学品的环境下，也增加了下咽恶性肿瘤的风险。

下咽恶性肿瘤的发病机制涉及多个分子水平的变化，包括细胞增殖、凋亡、血管生成和免疫调节等。在细胞水平上，肿瘤的发生与细胞周期调控异常、DNA修复机制受损以及信号传导通路异常有关。例如，p53和Rb等抑癌基因的突变导致细胞失去生长抑制，从而促进肿瘤的发生。在分子水平上，研究发现，EGFR、HER2、PD-L1等癌基因的过表达与下咽恶性肿瘤的侵袭性和预后不良相关。临床案例中，我们曾遇到一位45岁男性患者，因长期吸烟和饮酒，同时从事石棉作业，最终被诊断为下咽恶性肿瘤。通过基因检测，发现患者存在EGFR基因突变，提示其可能对某些靶向治疗药物敏感。这一案例进一步强调了多因素联合作用在肿瘤发生发展中的重要性。

1.3临床表现与诊断

(1)下咽恶性肿瘤的临床表现多样且不典型，往往容易被误诊或漏诊。早期症状可能包括吞咽不适、异物感、咽喉疼痛或不适等。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难，尤其是在进食固体食物时。吞咽困难可能是间歇性的，也可能逐渐加重，严重时可能影响患者的营养摄入和生活质量。声音嘶哑也是常见的症状之一，这是由于肿瘤侵犯喉返神经或邻近的喉部结构所致。此外，颈部肿块、体重下降、吞咽时出血等也是下咽恶性肿瘤的典型表现。

(2)下咽恶性肿瘤的诊断主要依赖于临床表现、体格检查、影像学检查和实验室检查。在体格检查中，医生会仔细检查患者的咽喉部，寻找肿瘤的迹象，如溃疡、肿块、出血等。影像学检查是诊断下咽恶性肿瘤的重要手段，包括颈部CT扫描、MRI和PET-CT等，它们可以帮助医生了解肿瘤的大小、位置、侵犯范围和有无远处转移。实验室检查方面，组织活检是最直接的诊断方法，通过取出肿瘤组织进行病理学检查，可以确定肿瘤的类型和分级。

(3)在临床实践中，下咽恶性肿瘤的诊断往往需要综合多方面的信息。例如，一位患者可能因吞咽困难就诊，医生会首先