神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读PPT课件.pptxVIP

神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读

2026-01-15

CATALOGUE

目录

引言

疾病分型与病因机制更新

临床表现与分期标准

诊断标准与鉴别诊断体系

辅助检查与评估手段

治疗原则与个体化方案

CATALOGUE

目录

多学科协作（MDT）诊疗模式

预后评估与长期随访管理

遗传咨询与产前诊断

患者支持与社会保障

指南展望与临床实践建议

01

引言

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）作为一组常染色体显性遗传性罕见病，其根本病因在于基因突变，导致神经鞘细胞异常增殖，形成肿瘤性病变。

神经纤维瘤病

疾病累及神经系统、皮肤、骨骼、心血管等多个器官系统，临床表现复杂多