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研究报告

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皮质醇增多症诊疗指南

一、诊断概述

1.皮质醇增多症的定义

皮质醇增多症，又称为库欣综合征，是一种由于肾上腺皮质分泌过多皮质醇而引起的内分泌疾病。皮质醇是一种重要的激素，在调节人体的糖、蛋白质和脂肪代谢、维持血压、免疫抑制等方面发挥着关键作用。正常情况下，人体内的皮质醇水平受到下丘脑-垂体-肾上腺轴的精确调控，以适应生理需要。然而，在皮质醇增多症中，这一调控机制发生紊乱，导致肾上腺皮质持续分泌过多的皮质醇。

皮质醇增多症的发生率在全球范围内约为10万分之5至10，且女性患者明显多于男性。该病可由多种原因引起，包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质增生、异位ACTH综合征等。其中，肾上腺皮质腺瘤是最常见的病因，约占所有皮质醇增多症的70%。肾上腺皮质腺瘤是一种良性肿瘤，位于肾上腺皮质，由于肿瘤细胞自主分泌ACTH，导致肾上腺皮质增生并分泌大量皮质醇。

皮质醇增多症的临床表现多样，且常与其他疾病混淆。患者可能出现满月脸、向心性肥胖、紫纹、多毛、高血压、糖尿病等症状。这些症状的出现与皮质醇的代谢作用有关。例如，皮质醇可以增加肝脏糖原生成，降低外周组织对胰岛素的敏感性，从而导致血糖升高和糖尿病。此外，皮质醇还能促进脂肪重新分布，导致患者出现满月脸和向心性肥胖。值得注意的是，皮质醇增多症的诊断和鉴别诊断需要综合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，以便准确判断病因并进行针对性治疗。

据统计，未经治疗的皮质醇增多症患者平均寿命可缩短8至10年。因此，早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。在临床实践中，医生通常会根据患者的临床症状、实验室检查和影像学检查结果，结合ACTH刺激试验和地塞米松抑制试验，对皮质醇增多症进行诊断。一旦确诊，治疗措施将根据病因和患者的具体情况而定，包括药物治疗、手术治疗和放疗等多种方法。通过有效的治疗，多数患者可以恢复正常生活和工作。

2.皮质醇增多症的病因

(1)皮质醇增多症的病因多样，其中肾上腺皮质腺瘤是最常见的病因，约占所有病例的70%。肾上腺皮质腺瘤是一种良性肿瘤，起源于肾上腺皮质，由于肿瘤细胞自主分泌ACTH，导致肾上腺皮质增生并分泌大量皮质醇。例如，在一位35岁的女性患者中，通过影像学检查发现肾上腺存在一个直径为2厘米的腺瘤，经病理诊断为肾上腺皮质腺瘤，证实了皮质醇增多症的诊断。

(2)异位ACTH综合征是另一种常见的病因，约占所有病例的20%。异位ACTH综合征是指由非垂体来源的肿瘤分泌ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌大量皮质醇。这些肿瘤可能来源于肺部、胸腺、胰腺、卵巢等部位。例如，一位50岁的男性患者因咳嗽和呼吸困难就诊，经CT扫描发现肺部肿瘤，并证实为小细胞肺癌，进一步检查发现患有异位ACTH综合征。

(3)肾上腺皮质增生是皮质醇增多症的另一种病因，约占所有病例的10%。肾上腺皮质增生可以是双侧性或多灶性，由多种因素引起，如下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能异常、自身免疫性疾病等。例如，一位45岁的女性患者因月经不规律和体重增加就诊，经检查发现肾上腺皮质增生，并伴有自身免疫性肾上腺炎。

此外，还有一些罕见的病因，如药物诱导的皮质醇增多症、肾上腺皮质结节性增生等。药物诱导的皮质醇增多症多见于长期使用糖皮质激素的患者，如哮喘、风湿性关节炎等。肾上腺皮质结节性增生则是一种肾上腺皮质结节性病变，可表现为单侧或多侧。这些病因的诊断和治疗需要根据患者的具体情况进行个体化处理。

3.皮质醇增多症的临床表现

(1)皮质醇增多症患者常表现为满月脸和向心性肥胖，这是由于皮质醇促进脂肪重新分布，导致脂肪在面部、颈部和躯干部位聚集。据统计，约80%的患者会出现这些典型的外貌特征。例如，一位45岁的女性患者因体重增加和面部圆润就诊，被诊断为皮质醇增多症。

(2)皮肤表现也是皮质醇增多症的常见症状之一，包括紫纹、痤疮和瘀斑。紫纹是由于皮肤弹性纤维断裂导致的，常见于臀部、大腿和腹部。痤疮则与皮质醇抑制皮脂腺功能有关。瘀斑可能由于血管脆性增加或血小板功能异常引起。一位30岁的男性患者因痤疮和皮肤瘀斑就诊，经检查发现皮质醇水平异常升高。

(3)代谢紊乱是皮质醇增多症的另一个重要表现，包括血糖升高、糖尿病、高血压和骨质疏松。皮质醇可以增加肝脏糖原生成，降低外周组织对胰岛素的敏感性，从而导致血糖升高。高血压可能与血管对皮质醇的反应增强有关。骨质疏松则是由于皮质醇抑制钙吸收和增加尿钙排泄。一位50岁的女性患者因反复骨折和腰背痛就诊，经检查发现皮质醇水平异常升高，诊断为皮质醇增多症。

二、实验室检查

1.皮质醇水平测定

(1)皮质醇水平测定是诊断皮质醇增多症的重要手段之一。常用的测定方法包括血浆皮质醇水平测定和尿皮质醇水平测定。血浆皮质醇水平测定通常在早晨8-9时进行，因为这