胱氨酸贮积症诊疗指南2025(1).pptx

2026/01/22胱氨酸贮积症诊疗指南2025汇报人:

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查

CONTENTS目录05诊断与鉴别诊断06治疗07遗传咨询和再生育指导08总结与展望

概述01

胱氨酸贮积症的定义与遗传特性疾病定义胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，因CTNS基因突变导致胱氨酸在溶酶体中积聚，属常染色体隐性遗传病。致病机制CTNS基因突变使溶酶体膜胱氨酸转运体功能缺陷，无法将胱氨酸转运至胞浆，导致其在全身多器官细胞溶酶体中大量积聚，影响细胞正常功能。遗传方式常染色体隐性遗传，患者需携带两个致病突变（纯合或复合杂合），父母为携带