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研究报告

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心肌淀粉样变性(共22张)

一、心肌淀粉样变性的概述

1.心肌淀粉样变性的定义

心肌淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是淀粉样蛋白在心脏组织中的异常沉积。淀粉样蛋白是一种由氨基酸组成的长链蛋白质，正常情况下在人体内以微小颗粒的形式存在，参与细胞间的信号传导和细胞外基质的结构支持。然而，在心肌淀粉样变性中，淀粉样蛋白以异常的纤维状结构沉积在心肌细胞间质和血管周围，导致心肌细胞功能受损，心脏结构和功能发生改变。

据统计，心肌淀粉样变性在全球的发病率约为1/10,000，其中以野生型淀粉样变蛋白（AA型）最为常见，其次是转甲状腺素蛋白（ATTR）