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研究报告

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结节性硬化症多器官管理

一、概述

1.结节性硬化症简介

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，由于TSC1和TSC2基因突变导致。该病发病率约为1/6,000至1/10,000，男女发病率无显著差异。结节性硬化症主要表现为皮肤、神经系统和器官的异常增生。在皮肤方面，患者常常出现皮脂腺瘤、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤等典型皮肤症状。神经系统病变包括癫痫、智力障碍、精神行为异常和脑部血管病变等。此外，肾脏、心脏、肺部和眼睛等器官也可能受到影响。

据相关数据显示，大约80%的结节性硬化症患者