结节性硬化症_20260122_151530.docx

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结节性硬化症

一、疾病概述

1.定义及病因

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常见的遗传性神经皮肤综合征，主要特征是皮肤、大脑、肾脏和心脏等多个器官系统异常。该病的病因尚不完全清楚，但研究表明，TSC是由基因突变引起的，这些基因编码的蛋白质在细胞生长、分裂和信号传导中发挥关键作用。

TSC的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着患者只需从父母一方继承有突变基因即可患病。据估计，全球约有50万至1千万TSC患者，其中约60%的患者为新生儿，其余患者多在儿童和青少年期发病。TSC的基因突变主要集中在两个基因上：TSC1