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结节性硬化症培训

一、结节性硬化症概述

1.结节性硬化症的定义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统、皮肤和肾脏。该疾病由TSC1和TSC2基因的突变引起，这两个基因编码的蛋白质在细胞信号传导过程中发挥重要作用。据统计，全球约有6百万至1千万人受到结节性硬化症的影响，其中大约80%的患者出生时即携带这种遗传性突变。

TSC1和TSC2基因突变会导致细胞内信号传导失衡，进而引发多种器官的病变。在神经系统方面，患者可能会出现癫痫发作、智力障碍、行为问题、发育迟缓等症状。皮肤表现方面