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研究报告

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急性髓系白血病nccn指南2026

一、诊断与评估

1.诊断标准与流程

在诊断急性髓系白血病（AML）时，首先进行全面的病史采集和体格检查，重点关注患者的症状、体征以及既往病史。约80%的患者会出现发热、贫血、出血等症状。体格检查时，常发现肝脾肿大、皮肤瘀斑和淋巴结肿大等体征。

实验室检查方面，血液学指标是诊断AML的关键。外周血白细胞计数（WBC）可正常、升高或降低，但约80%的患者外周血WBC计数≥10×109/L。中性粒细胞百分比（ANC）常降低，红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）水平降低。血小板计数（PLT）也常减少，但不同类型AML的PLT水平变化差异较大。骨髓细胞学检查是确诊AML的“金标准”。骨髓象中原始细胞和早幼粒细胞的比例超过20%，原始细胞形态异常是AML的重要特征。此外，流式细胞术和免疫组化检测可以进一步确定AML的分型和预后。

为了进一步明确AML的类型和预后，需要进一步进行分子生物学检测。例如，FLT3、NPM1、RUNX1、TP53等基因突变在AML的发生发展中起着重要作用。FLT3基因突变在AML中的发生率为30%，NPM1突变发生率为20%。通过荧光原位杂交（FISH）和分子测序等手段，可以检测这些基因突变，有助于制定个体化的治疗方案。以下是一例典型的AML患者病例。

患者男性，60岁，因发热、乏力、皮肤瘀斑就诊。实验室检查显示外周血WBC50×109/L，ANC12×109/L，Hb90g/L，PLT30×109/L。骨髓象检查发现骨髓增生极度活跃，原始细胞占85%。流式细胞术检测发现FLT3基因突变。根据NCCN指南，该患者诊断为FLT3突变阳性AML。根据FLT3基因突变的检测结果，医生为他制定了包括FLT3抑制剂在内的个体化治疗方案。经过2个疗程的化疗后，患者病情得到明显改善，WBC降至正常范围，Hb和PLT水平也逐渐恢复正常。

2.血液学检查与骨髓活检

(1)血液学检查是诊断急性髓系白血病（AML）的重要手段。外周血涂片检查可以观察到白细胞数量和形态的变化，有助于初步判断是否存在白血病。正常情况下，外周血白细胞计数（WBC）在4.0-10.0×109/L之间。AML患者的外周血WBC计数可显著升高或降低，且形态异常，如原始细胞增多。

(2)骨髓活检是确诊AML的金标准。通过骨髓穿刺获取骨髓组织，进行骨髓细胞学检查和分子生物学检测。骨髓象检查可观察到骨髓增生情况、原始细胞比例以及细胞形态等。正常骨髓象中，原始细胞比例低于5%。AML患者骨髓象中原始细胞比例显著升高，常超过20%。此外，骨髓活检还可用于评估骨髓纤维化、骨髓坏死等并发症。

(3)在AML的诊断过程中，血液学检查和骨髓活检需结合进行。血液学检查可初步判断是否存在白血病，而骨髓活检则可确诊AML并确定其亚型。此外，血液学检查和骨髓活检结果还可为临床医生提供治疗方案的依据。例如，根据骨髓象中原始细胞比例和细胞形态，可将AML分为M1-M7等多个亚型。不同亚型的AML治疗方案和预后存在差异。因此，准确进行血液学检查和骨髓活检对于AML的诊断和治疗至关重要。

3.分子生物学检测

(1)分子生物学检测在急性髓系白血病（AML）的诊断、分型和预后评估中起着至关重要的作用。例如，FLT3基因突变是AML中最常见的分子异常之一，其发生率为30%-40%。FLT3基因突变检测通常采用荧光原位杂交（FISH）或实时定量PCR（qPCR）技术。一例FLT3突变阳性的AML患者，通过FISH检测发现FLT3基因内部串联重复（ITD）突变，这一发现有助于医生为其制定针对性的治疗方案。

(2)NPM1基因突变是另一种在AML中常见的分子标记，发生率为15%-20%。NPM1突变通常通过Sanger测序或高通量测序技术检测。在一项研究中，研究人员对100例AML患者进行了NPM1突变检测，结果显示NPM1突变阳性的患者中位生存期显著高于NPM1突变阴性患者。这表明NPM1突变是AML患者预后良好的一个重要指标。

(3)其他重要的分子生物学检测还包括TP53、KMT2A、RUNX1、IDH1/2等基因突变。TP53基因突变在AML中的发生率为5%-10%，其突变与患者预后不良相关。KMT2A基因重排是儿童AML中最常见的分子异常，发生率为20%-30%。RUNX1基因突变在AML中的发生率为5%-10%，其突变与AML的M2亚型相关。IDH1/2基因突变在AML中的发生率为5%-10%，其突变与AML的M2亚型相关。通过这些分子生物学检测，医生可以更准确地评估患者的病情，为患者提供个体化的治疗方案。例如，一例KMT2A重排阳性的儿童AML患者，通过靶向KMT2A的治疗取得了显著的