冯希佩尔林道综合征Von Hippel–Lindau Syndrome影像.docx

研究报告

PAGE

1-

冯希佩尔林道综合征VonHippel–LindauSyndrome影像

一、冯希佩尔林道综合征概述

1.疾病定义与背景

冯希佩尔林道综合征（VonHippel–LindauSyndrome，VHL）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于多器官发生血管性肿瘤和囊肿。该疾病由VHL基因突变引起，VHL基因编码一种肿瘤抑制蛋白，该蛋白在细胞周期调控、DNA修复和血管生成中发挥重要作用。VHL基因的突变导致肿瘤抑制蛋白功能丧失，进而引发多种肿瘤的形成。

VHL综合征的发病率大约为1/36,000，男女发病率相似。该疾病可影响全身多个器官，包括中枢神经系