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研究报告

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神经纤维瘤病病例分享

一、病例概述

1.患者基本信息

(1)患者姓名：张某某，女，45岁，汉族，已婚，居住于我国某一线城市。患者于2020年8月无明显诱因出现左上肢麻木、无力，伴有疼痛感，症状逐渐加重。患者曾于当地医院就诊，诊断为“神经纤维瘤病”，但未进行系统治疗。

(2)患者既往史：患者既往体健，无重大疾病史。家族中无类似病史。患者工作压力较大，经常加班，生活作息不规律，饮食偏油腻，缺乏体育锻炼。

(3)诊断过程：患者于2020年9月来到我院神经内科就诊。入院后，详细询问病史，并进行全面的体格检查。检查结果显示，患者左上肢肌肉萎缩，皮肤感觉减退，肌力下降。实验室检查显示，血清学指标正常。经过MRI检查，发现患者左侧颈髓及胸髓神经根受压，诊断为“神经纤维瘤病”。在充分了解病情后，患者及家属同意接受手术治疗。

2.疾病诊断过程

(1)患者张某某，女性，45岁，因左上肢麻木、无力伴疼痛症状，于2020年9月入院就诊。入院后，首先进行了详细的病史采集，了解患者发病过程、症状演变、既往病史等。根据患者主诉，初步考虑为神经系统疾病，特别是神经纤维瘤病。

(2)接着，对患者进行了全面的体格检查。检查结果显示，患者左侧上肢肌肉萎缩，皮肤感觉减退，肌力下降，呈进行性加重趋势。为进一步明确诊断，对患者进行了以下检查：

-血清学检查：包括免疫球蛋白、补体、自身抗体等，结果显示均正常。

-电生理检查：肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查显示，患者左侧尺神经传导速度减慢，提示神经传导障碍。

-影像学检查：MRI检查显示，患者左侧颈髓及胸髓神经根受压，肿瘤直径约2.5cm，形态不规则，周围神经受累明显。结合临床表现，初步诊断为神经纤维瘤病。

(3)为进一步明确诊断，对患者进行了病理学检查。在神经外科手术中，切除肿瘤组织并进行病理学检查。病理学检查结果显示，肿瘤组织为神经鞘瘤，符合神经纤维瘤病病理特征。同时，对患者家族成员进行了基因检测，发现患者存在NF1基因突变，进一步证实了神经纤维瘤病的诊断。

在此过程中，患者张某某的诊断过程如下：

-病史采集：了解患者发病过程、症状演变、既往病史等。

-体格检查：发现左侧上肢肌肉萎缩、皮肤感觉减退、肌力下降等神经系统症状。

-检查结果：血清学指标正常，电生理检查显示神经传导障碍，MRI检查显示肿瘤直径约2.5cm，形态不规则，周围神经受累明显。

-病理学检查：肿瘤组织为神经鞘瘤，符合神经纤维瘤病病理特征。

-基因检测：发现患者存在NF1基因突变，进一步证实了神经纤维瘤病的诊断。

3.病情发展及变化

(1)患者张某某在确诊为神经纤维瘤病后，病情发展迅速。入院初期，患者主要表现为左上肢麻木、无力，伴有疼痛感，症状逐渐加重。经过一个月的治疗，患者症状略有缓解，但左上肢麻木、无力症状仍然存在，且逐渐扩展至右上肢。

(2)在治疗过程中，患者接受了药物治疗和手术治疗。药物治疗主要包括神经节苷脂、维生素B族等营养神经药物，以及非甾体抗炎药等缓解疼痛的药物。手术治疗包括肿瘤切除和神经松解术。经过治疗，患者病情有所改善，左上肢麻木、无力症状有所减轻，疼痛感也有所缓解。

(3)然而，在术后随访过程中，患者病情出现了反复。术后三个月，患者再次出现左上肢麻木、无力症状，且症状较入院时更为严重。经MRI复查，发现肿瘤有复发迹象，肿瘤直径增大至3cm。针对病情变化，患者接受了第二次手术治疗，切除肿瘤并进行了神经松解术。术后，患者病情得到一定程度的控制，但左上肢麻木、无力症状仍持续存在，生活质量受到较大影响。

二、临床表现

1.皮肤表现

(1)患者张某某，45岁，女性，神经纤维瘤病患者。患者皮肤表现为多个神经纤维瘤，分布广泛。据统计，患者全身共有神经纤维瘤约50个，其中面部、颈部、胸部、背部及四肢分布较为密集。这些神经纤维瘤大小不一，直径从几毫米至几厘米不等，呈圆形、椭圆形或不规则形。部分瘤体表面有毛发覆盖，少数瘤体有色素沉着。

(2)在患者的皮肤表现中，部分神经纤维瘤伴有皮肤损害。例如，患者左颈部有一瘤体直径约2cm，表面呈暗红色，伴有瘙痒和轻微疼痛。经病理学检查，该瘤体为良性神经纤维瘤。此外，患者右前臂有一瘤体直径约1.5cm，表面有破溃，伴有少量出血。经检查，该瘤体为神经纤维瘤合并感染。

(3)患者张某某的神经纤维瘤病皮肤表现还伴随有其他并发症。例如，患者背部有一瘤体直径约3cm，表面有色素沉着，伴有局部皮肤硬化。经检查，该瘤体为神经纤维瘤合并皮肤硬化症。此外，患者胸部有一瘤体直径约4cm，表面有色素沉着，伴有局部皮肤萎缩。经检查，该瘤体为神经纤维瘤合并皮肤萎缩症。这些皮肤并发症给患者的生活带来了很大困扰。

2.神经系统表现

(1)患