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产前筛查和产前诊断试题库+参考答案(一)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.宫内发育迟缓

B.手指弯曲

C.脸部扁平

D.智力发育正常

2.孕妇血清学筛查中，以下哪项指标与唐氏综合征风险无关？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.孕妇血清游离雌三醇（uE3）

D.孕妇血清游离β-hCG

3.以下哪项不是胎儿非整倍体非侵入性产前检测（NIPT）的优势？()

A.无创性

B.安全性高

C.可在孕早期进行

D.可检测多种遗传病

4.孕妇血清学筛查中，以下哪项指标升高提示胎儿非整倍体风险增加？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.孕妇血清游离雌三醇（uE3）

D.孕妇血清游离β-hCG

5.以下哪项不是产前诊断的适应症？()

A.有家族遗传病史

B.孕妇年龄大于35岁

C.胎儿超声检查发现异常

D.孕妇体重过重

6.以下哪项不是羊水穿刺的并发症？()

A.感染

B.出血

C.胎儿死亡

D.胎盘异常

7.以下哪项不是胎儿染色体异常的常见类型？()

A.非整倍体

B.染色体结构异常

C.染色体数目异常

D.染色体基因突变

8.以下哪项不是胎儿非整倍体非侵入性产前检测（NIPT）的局限性？()

A.价格昂贵

B.可检测的遗传病种类有限

C.需要孕妇有特定的基因背景

D.可在孕早期进行

9.以下哪项不是胎儿非整倍体非侵入性产前检测（NIPT）的检测方法？()

A.胎儿DNA测序

B.胎儿细胞分离

C.胎儿染色体核型分析

D.胎儿超声检查

二、多选题(共5题)

10.以下哪些情况是进行产前筛查的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.有家族遗传病史

C.胎儿超声检查发现异常

D.孕妇体重过轻

11.以下哪些方法可用于产前诊断？()

A.胎儿超声检查

B.羊水穿刺

C.胎儿非侵入性产前检测（NIPT）

D.胎儿DNA测序

12.以下哪些因素会影响胎儿非整倍体非侵入性产前检测（NIPT）的准确性？()

A.孕妇的体重

B.孕妇的年龄

C.孕妇的种族

D.胎儿的染色体数量

13.以下哪些是非整倍体胎儿常见的染色体异常类型？()

A.唐氏综合征

B.爪形手综合征

C.18-三体综合征

D.脊柱裂

14.以下哪些是胎儿非侵入性产前检测（NIPT）的优势？()

A.无创性

B.安全性高

C.可在孕早期进行

D.成本低

三、填空题(共5题)

15.产前筛查的主要目的是为了早期发现胎儿可能存在的哪些异常？

16.羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，其操作通常在孕周进行？

17.胎儿非侵入性产前检测（NIPT）主要检测的指标是孕妇血液中的哪些物质？

18.唐氏综合征是最常见的非整倍体染色体异常，其核型通常为？

19.产前诊断的目的是为了在胎儿出生前确定胎儿的哪些信息？

四、判断题(共5题)

20.产前筛查的结果可以完全确定胎儿是否健康。()

A.正确B.错误

21.所有孕妇都适合进行胎儿非侵入性产前检测（NIPT）。()

A.正确B.错误

22.羊水穿刺是一种无创的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

23.唐氏综合征是一种可以通过产前筛查完全避免的疾病。()

A.正确B.错误

24.胎儿非侵入性产前检测（NIPT）的结果比传统的产前诊断方法更准确。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简要介绍产前筛查和产前诊断的区别。

26.什么是胎儿非侵入性产前检测（NIPT）？它的主要应用是什么？

27.为什么羊水穿刺通常在孕16-20周进行？

28.产前诊断对孕妇和胎儿有哪些潜在风险？

29.产前筛查和产前诊断的结果对孕妇意味着什么？

产前筛查和产前诊断试题库+参考答案(一)

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】唐氏综合征患者通常智力发育迟缓，而非正常。

2.【答案】C

【解析】孕妇血清uE3与唐氏综合征风险无直接关联。

3.【答案】D

【解析】NIPT主要用于非整倍体检测，如唐氏综合征，而非多种遗传病。

4.【答案】D

【解析】孕妇血清游离β-hC