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主讲人：点亮罕见病关爱之光

CONTENTS目录01罕见病的基本情况02罕见病关爱现状03罕见病关爱面临的挑战04关爱罕见病群体的意义05关爱罕见病的具体措施06未来展望

罕见病的基本情况01

罕见病的定义世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，全球约有7000多种罕见病。国际通用定义标准中国界定标准中国2018年明确罕见病为新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万或累及人群＜14万的疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）。动态调整机制随着医学进步，部分疾病因诊疗技术提升被重新归类，如多发性硬化症曾因认知不足未被纳入罕见病目录。

常见罕见病类型脊髓性肌萎缩症（SMA）白化病血友病我国SMA患者超3万，新生儿发病率约1/6000-1/10000，患儿常因呼吸肌萎缩需依赖呼吸机维持生命。全球白化病发病率约1/17000，患者因黑色素缺乏，皮肤呈乳白色，易晒伤，视力多存在严重障碍。血友病A患者缺乏凝血因子Ⅷ，我国约有13.6万患者，轻微创伤即可能引发严重出血，需终身输注凝血因子。

罕见病的发病率全球罕见病总发病率约为1/150，即约6700人中就有1人患罕见病，其中约50%患者在儿童期发病。全球整体发病率概况中国罕见病患者约2000万，每年新增患者超20万，如脊髓性肌萎缩症新生儿发病率约1/6000-1/10000。中国发病率数据罕见病种类超7000种，单个病种发病率极低，如亨廷顿舞蹈症全球发病率约1/10万，瓷娃娃病约1/1.5万。不同类型罕见病发病率差异

罕见病的全球分布区域发病率差异欧洲地区罕见病发病率约为6.4%，其中法国黏多糖贮积症患者超3000例，德国罕见病患者达400万。高风险人群聚集北欧国家因基因库集中，囊性纤维化发病率达1/2500，芬兰先天性肾病综合征患者占全球15%。跨国诊疗协作国际罕见病研究联盟（IRDiRC）覆盖100+国家，推动脊髓性肌萎缩症等病全球多中心临床试验。

罕见病关爱现状02

社会关注度现状媒体报道聚焦典型案例2023年“冰桶挑战”十周年，媒体报道渐冻症患者蔡磊抗争故事，短视频平台相关话题播放量超50亿次。公益活动提升公众认知2024年国际罕见病日，支付宝公益平台发起“罕见病知识问答”，吸引超300万人参与答题。明星效应带动关注热潮演员黄渤担任“罕见病关爱大使”，通过微博分享患者故事，单条内容转发量达12万次。

政策支持情况国家层面政策制定医疗保障体系建设科研与产业扶持2018年我国发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，为后续诊疗、保障提供政策依据。多地将罕见病药物纳入医保，如浙江将“利妥昔单抗”等罕见病用药纳入大病保险支付范围。“十三五”期间，我国投入超10亿元支持罕见病相关科研项目，推动药物研发与诊疗技术发展。

慈善组织参与度北京病痛挑战基金会联合30家三甲医院，建立罕见病诊疗协作网络，年服务患者超5万人次。医疗资源整合“冰桶挑战”发起人ALS协会，2022年通过线上公益跑活动筹得善款2100万元用于罕见病研究。公众倡导活动中国红十字基金会设立“罕见病关爱基金”，截至2023年已资助超3000名患者，单笔最高救助达10万元。专项基金设立010203

患者及家庭的生活状况某罕见病患者家庭为每月5万元特效药费，父亲打3份工，母亲变卖首饰，仍难维持治疗。医疗负担沉重社会融入困难“瓷娃娃”患者因频繁骨折辍学在家，日常购物需家人陪同，社交圈仅限病友群。心理压力巨大据《中国罕见病患者生存状况报告》，83%患者家属存在焦虑抑郁，常深夜独自哭泣。

罕见病关爱面临的挑战03

医疗诊断难题症状不典型易误诊医疗资源分布不均基因检测技术受限2023年数据显示，国内仅30%地级市医院具备罕见病基因检测能力，导致“苯丙酮尿症”等病确诊周期长达3年。儿童罕见病“脊髓性肌萎缩症”早期常被误诊为脑瘫，因肌肉无力症状与脑瘫相似，平均确诊延误超1年。偏远地区医院对罕见病认知不足，如云南某县医院曾将“成骨不全症”患者当作普通骨折反复治疗。

药物研发困境某罕见病临床试验耗时8年才招募到200名患者，因病例稀缺，导致试验周期长、数据积累难，延缓新药上市进程。临床试验难度大据统计，罕见病药物平均研发成本超10亿美元，但全球患者仅数千人，如“孤儿药”沙丁胺醇市场规模小，企业研发动力不足。研发投入与回报失衡0102

医疗费用负担部分罕见病药物未纳入医保，如法布雷病特效药“阿加糖酶α”，患者年自费需百万元以上。医保覆盖范围有限如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，单支价格曾达70万元，普通家庭难以承担。罕见病药物价