无创基因筛查;目录;目录;概述与背景;无创基因筛查的定义与核心原理;技术发展历程回顾;临床应用价值与社会意义;技术原理与方法;胎儿游离DNA检测核心技术;高通量测序与生物信息学分析;SNP分型与甲基化差异标记技术;样本采集与处理规范;专用采血管选择与抗凝剂要求;采血时间窗口与血量控制标准;样本运输与储存条件规范;样本拒收标准与质量控制;适应症与临床指南;适用人群分类及筛查指征;国际权威机构指南解读;慎用人群与禁忌注意事项;检测操作全流程;实验室前期准备与环境校准;血浆分离与DNA提取步骤;文库构建与高通量测序平台应用;数据分析与报告生成流程;结果解读与临床应用;检测结果判读标准;高风险结果的临
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