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2026年课件-家族遗传病全解析-新版.pptx

2026年课件-家族遗传病全解析-新版.pptx

    01家族遗传病概述

    02遗传病发病机制

    03常见家族遗传病

    04遗传病诊断方法

    05预防与管理策略

    06社会支持与资源

    目录

    家族遗传病的科学定义

    家族遗传病指由基因突变导致且具有家族

    聚集性的疾病，通过生殖细胞传递给后代,符合孟德尔遗传规律。

    区别于获得性疾病的特征

    遗传病具有先天性和终生性特点，与环境

    因素导致的疾病不同，其根源在于DNA序列的永久性改变。

    典型遗传模式分类

    主要包括常染色体显性/隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传四种模式，不同模式具有特定的代际传递特征。

    临床表现的多样性

    同种遗传病可能出现不同症状

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