遗传性肿瘤科普宣传与防治策略.pptxVIP

遗传性肿瘤;目录;目录;遗传性肿瘤概述;定义与核心特征;流行病学数据与临床价值;与散发性肿瘤的区别;发病机制：二次打击假说;第一次打击：胚系突变的遗传基础;第二次打击：体细胞突变的累积效;早发癌与多原发癌的分子机制;临床警示特征（RedFlag;早发性：发病年龄显著提前;家族聚集性与多原发癌表现;双侧性肿瘤与罕见类型警示;“3、2、1”识别法则实践应用;常见遗传性肿瘤综合征;林奇综合征（结直肠癌/子宫内膜;遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（H;家族性腺瘤性息肉病（FAP）;李-佛美尼综合征（LFS）与其;诊断方法：胚系基因检测;检测样本类型与技术平台;胚系突变与体细胞突变的鉴别;检测流程与结果解读标准;三级预防与风险管理策略;高危人群监测方案（Survei;化学预防与生活方式干预;预防性手术的临床决策;精准治疗与靶向药物进展;PARP抑制剂在BRCA突变中;免疫检查点抑制剂与林奇综合征治;遗传咨询与家庭生育规划;PGT技术与“无癌宝宝”诞生案;多学科协作（MDT）管理模式;谢谢