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小儿遗传代谢疾病试题及答案.docx

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    小儿遗传代谢疾病试题及答案

    一、选择题（每题1分，共20分）

    （一）单项选择题（每题只有一个正确选项）

    1.下列疾病中，属于常染色体隐性遗传的是（）。

    A.苯丙酮尿症

    B.脊肌萎缩症

    C.肝豆状核变性

    D.以上都是

    2.苯丙酮尿症（PKU）的最主要发病机制是（）。

    A.苯丙氨酸转氨酶缺乏

    B.酪氨酸羟化酶缺乏

    C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏

    3.新生儿筛查中，用于诊断先天性甲状腺功能减低症（CH）的首选指标是（）。

    A.血清T3

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