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基因与遗传病：遗产规划课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

站在护理站的窗前，望着走廊尽头那扇半掩的病房门，我又想起三个月前那个下午——林女士攥着一沓泛黄的病历冲进科室，她的手在发抖，每说一句“医生，我女儿会不会和她姑姑一样”就顿一下，眼眶里的泪始终没掉下来。这是我从业十二年来最常遇见的场景：基因与遗传病像一根看不见的线，串起代际的恐惧、希望与无力。

基因，这个承载着生命密码的双螺旋结构，既是生命延续的纽带，也可能成为遗传病的“定时炸弹”。据统计，我国单基因遗传病发病率约为1/100，出生缺陷中约30%与遗传因素相关。当“致病基因”成为家族遗产，患者和家庭面临的不仅是疾病本身，还有心理创伤、经济压力、生育抉择等多重挑战。作为临床护理工作者，我们的角色早已超越“照护身体”的范畴——我们需要成为基因信息的解读者、家庭情绪的稳定器、遗产规划的协作者。

前言

今天，我将以一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的全程照护为例，与大家分享基因与遗传病护理中的关键环节。这些内容或许没有惊天动地的技术，但每一个细节都关乎一个家庭的命运。

02

病例介绍

病例介绍

小语，3岁2个月，因“独坐不稳、扶站困难2月”入院。这是我第一次见到她时的模样：坐在妈妈腿上，圆乎乎的脸蛋还挂着泪痕，可小胳膊小腿细得像竹枝，攥着玩具的手总在微微发颤。

追溯家族史时，林女士的声音带着哭腔：“她姑姑1岁多就坐不稳，3岁走不了路，10岁没了……我怀孕时做过唐筛，没问题啊！”原来，林女士的母亲（小语的外婆）有个弟弟也因类似症状早逝。结合临床表现，我们高度怀疑SMA——这是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变导致，发病率约1/10000，患儿会因运动神经元退化逐渐丧失运动能力，严重者可因呼吸衰竭死亡。

基因检测结果印证了我们的判断：小语SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数为2（决定病情严重程度的关键指标）。她属于SMAⅡ型，自然病程下可能终身无法独立行走，需长期呼吸支持。

病例介绍

“护士，我们是不是做错了什么？”林女士攥着检测报告，指甲几乎要掐进掌心，“她以后还能上幼儿园吗？再生一个孩子会不会也这样？”这些问题，正是基因与遗传病家庭最常追问的“遗产难题”——他们不仅要面对当前的照护压力，更要为未来的生育、经济、心理“遗产”做规划。

03

护理评估

护理评估

面对小语一家，我们的护理评估必须覆盖“生理-心理-社会-遗传”四个维度，这是后续干预的基石。

生理评估

小语入院时的体格检查显示：体重12kg（低于同年龄第3百分位），头围48cm（正常）；肌力评估：双上肢近端肌力3级（能对抗重力但不能对抗阻力），远端4级；双下肢近端肌力2级（仅能水平移动），远端3级；肌张力降低，腱反射未引出。呼吸系统评估：呼吸频率32次/分（正常20-30次/分），咳嗽无力，肺功能提示最大吸气压（MIP）-30cmH₂O（正常＞-60cmH₂O），存在排痰困难风险。

心理评估

林女士的焦虑量表（GAD-7）得分15分（中度焦虑），主要表现为反复询问“病情会不会恶化”“治疗有没有副作用”；小语父亲因长期出差，对疾病认知不足，表现出回避倾向（如拒绝参与护理培训）；小语虽年幼，但能感知父母的紧张情绪，常因陌生环境哭闹，安全感缺失。

社会评估

家庭支持系统：林女士全职照顾小语，外公外婆偶尔协助，经济来源主要靠父亲月薪1.2万元（需支付房租、康复费、药费等，月结余不足2000元）；社会资源：已申请“SMA关爱基金”，但审批周期较长；社区支持薄弱，附近无专业儿童康复机构。

遗传评估

绘制家系图时，我们发现小语外婆的弟弟（小语的舅公）有类似病史，提示外婆可能是SMN1基因携带者；林女士和丈夫的基因检测显示，二人均为SMN1杂合突变携带者（致病基因的“沉默传递者”）。这意味着他们再生育时，胎儿有25%概率为患者、50%概率为携带者、25%概率正常。

这些评估数据像一面镜子，照见了小语一家的“遗产现状”：生理上的功能障碍、心理上的恐惧、经济上的压力，以及遗传风险的代际传递。

04

护理诊断

护理诊断

基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：

躯体移动障碍与脊髓前角运动神经元变性导致肌力下降有关

依据：双下肢近端肌力2级，无法独立站立；精细动作受限（如抓握小物件困难）。

清理呼吸道无效与咳嗽无力、排痰困难有关

01

依据：呼吸频率增快，MIP降低，听诊双肺底有湿啰音。

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02

3.营养失调（低于机体需要量）与吞咽功能减弱、消耗增加有关

依据：体重低于同年龄第3百分位，进食时易呛咳。

焦虑（家长）与疾病预