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产前筛查和产前诊断试题库带答案解析

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.手掌出现猿线

B.脸部扁平，鼻梁低平

C.身高和体重低于同龄儿童

D.智力发育迟缓

2.无创产前检测（NIPT）的主要优势是什么？()

A.准确度高

B.无创性

C.检测速度快

D.成本低

3.以下哪项是胎儿非整倍体非侵入性产前检测技术？()

A.胎儿染色体核型分析

B.胎儿血流检测

C.无创产前检测（NIPT）

D.胎儿超声检查

4.孕妇血清学产前筛查中，以下哪项指标与唐氏综合征的风险相关？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.胎盘催乳素（hPL）

D.甲胎蛋白（AFP）和hCG的比值

5.以下哪项是胎儿染色体非整倍体产前筛查的指征？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.胎儿超声检查发现异常

D.所有孕妇

6.以下哪项是胎儿非整倍体非侵入性产前检测技术的局限性？()

A.检测准确度高

B.检测速度快

C.无法检测所有染色体异常

D.成本低

7.孕妇血清学产前筛查中，以下哪项指标与神经管缺陷风险相关？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.胎盘催乳素（hPL）

D.甲胎蛋白（AFP）和hCG的比值

8.以下哪项是唐氏综合征产前诊断的金标准？()

A.超声检查

B.血清学筛查

C.胎儿染色体核型分析

D.无创产前检测（NIPT）

9.以下哪项是产前筛查和产前诊断的主要目的？()

A.提高出生人口素质

B.降低胎儿畸形率

C.帮助孕妇做出生育决策

D.以上都是

10.以下哪项不是产前筛查的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.胎儿超声检查发现异常

D.孕妇体重正常

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是产前筛查的常见方法？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.胎儿染色体核型分析

D.无创产前检测（NIPT）

12.孕妇进行产前筛查时，以下哪些因素可能增加胎儿非整倍体异常的风险？()

A.孕妇年龄较大

B.孕妇体重较轻

C.孕妇有家族遗传病史

D.孕妇有不良生活习惯

13.以下哪些是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.智力发育迟缓

B.特殊面容（如眼裂小、鼻梁低平）

C.身高和体重低于同龄儿童

D.肢体畸形

14.无创产前检测（NIPT）可能检测哪些染色体异常？()

A.唐氏综合征

B.染色体非整倍体异常

C.染色体结构异常

D.染色体多倍体异常

15.产前诊断的适应症包括哪些？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.胎儿超声检查发现异常

D.孕妇有不良生活习惯

三、填空题(共5题)

16.孕妇进行血清学产前筛查时，常用的筛查指标包括甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG），其中AFP主要用于筛查__。

17.无创产前检测（NIPT）技术，可以通过分析孕妇血液中的__，来检测胎儿的非整倍体染色体异常。

18.产前诊断过程中，胎儿染色体核型分析是通过__来观察和分析胎儿染色体的一种技术。

19.产前筛查和产前诊断的目的是为了降低__和__的风险，从而提高出生人口素质。

20.孕妇在孕期应定期进行__，以监测胎儿发育情况并及时发现潜在问题。

四、判断题(共5题)

21.产前筛查可以完全避免胎儿出生缺陷。()

A.正确B.错误

22.无创产前检测（NIPT）可以替代传统的羊水穿刺和绒毛活检。()

A.正确B.错误

23.孕妇体重较轻会增加胎儿非整倍体异常的风险。()

A.正确B.错误

24.所有孕妇都应进行产前筛查。()

A.正确B.错误

25.超声检查可以检测出所有胎儿染色体异常。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述产前筛查和无创产前检测（NIPT）的主要区别。

27.孕妇在进行产前筛查时，如果检测结果异常，接下来应该采取哪些措施？

28.什么是唐氏综合征？它有哪些常见的临床表现？

29.产前诊断有哪些方法？它们各自适用于哪些情况？

30.孕妇在孕期如何保持良好的心态