热考专题提分练(第四单元热考微专题(五)遗传系谱图和电泳图谱).docxVIP

热考专题提分练

(30分钟36分)

一、选择题:本题共4个小题,每小题3分,共12分。

1.葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳图谱,下列说法错误的是()

A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传

B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个

C.家庭甲的Ⅱ4号与家庭乙的Ⅱ4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8

D.家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一个孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因

【解析】选B。家庭甲中Ⅰ2号和Ⅱ4号个体正常,含有两条带,排除伴性遗传病,若为常染色体显性遗传,则Ⅰ1号个体应有两条条带,与图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A正确;该病为常染色体隐性遗传,家庭甲中Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4以及家庭乙中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4都为杂合子,因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B错误;家庭甲Ⅱ4个体与家庭乙Ⅱ4个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2=1/8,C正确;家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一个孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D正确。

【加固训练】

(2025·重庆模拟)如图2所示为某种碱基缺失造成的遗传病系谱图,图1为相关基因的电泳图谱。研究人员对Ⅱ-1个体细胞中关于该病的DNA片段进行电泳,不考虑XY染色体同源区段,关于该病及电泳结果的分析,正确的是()

A.该遗传病属于隐性遗传病,Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-3均为杂合子

B.碱基的缺失、增添、替换可以发生在个体发育的任何时期,体现了基因突变的普遍性

C.若Ⅱ-1电泳结果为两条带,则Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患病男孩的概率是1/8

D.若Ⅱ-1电泳结果为一条带,则Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个正常男孩的概率是1/2

【解析】选C。该遗传病属于隐性遗传病,但不能确定是常染色体隐性还是伴X染色体隐性,若为常染色体隐性,则Ⅰ-2可能为纯合子,也可能为杂合子,A错误;碱基的缺失、增添、替换可以发生在个体发育的任何时期,体现了基因突变的随机性,B错误;若Ⅱ-1电泳结果为两条带,表明该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患病男孩的概率是1/8,C正确;若Ⅱ-1电泳结果为一条带,表明该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个正常男孩的概率是1/4,D错误。

2.肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用d表示)。图1是某家系关于该病的遗传系谱图。研究人员提取了该遗传系谱图中的五名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR,产物用限制酶1酶切后进行电泳(已知正常基因中含一个限制酶1的酶切位点,突变基因中增加了一个限制酶1的酶切位点),结果如图2所示。已知正常女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,形成染色较深的巴氏小体。下列叙述错误的是()

A.人群中患病女性的基因型有两种

B.Ⅱ-3与Ⅱ-4患病与来自Ⅰ-2的X染色体失活有关

C.图1中Ⅱ-1与Ⅱ-2所生女儿肯定患病

D.Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同,但是表型不同

【解析】选C。由题干可知,ALD是一种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用d表示)。正常女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,所以患病女性的基因型可能有两种XDXd、XdXd,A正确;分析系谱图可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型分别为XDXd、XDY,因此Ⅰ-1含有正常基因D和致病基因d。Ⅱ-3、Ⅱ—4与Ⅰ-1的电泳结果一样,说明二者也是杂合子XDXd,患病是因为d基因表达,而D基因没有表达,说明她们来自父亲的X染色体失活,D基因无法表达,B正确;Ⅱ-1的基因型为XDXD或XDXd,当为XDXD时,Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配,即XDXD×XdY,后代女儿的基因型是XDXd,不能确定该女孩是否患病,C错误;结合图2可知,Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4电泳图一致,说明Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同,但图1中Ⅰ-1正常,但Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,说明表型不同,D正确。

3.(2025·晋陕青宁适应性演练)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a),对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是()

A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传

B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3

C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因

D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子