2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案【实用】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺术的最佳取材时间是？

A.妊娠10-14周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机知识点。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-22周，此时羊水量充足（约200-300ml），胎儿相对稳定，穿刺后并发症风险较低，且能获取足够的胎儿细胞进行检测。选项A（10-14周）羊水量少、胎儿过小，易导致穿刺失败；选项C（24-28周）孕周较大，胎儿较大，穿刺后流产风险增加；选项D（28周后）孕周过大，不符合临床常规操作时机。因此正确答案为B。

2、无创DNA产前检测（NIPT）的主要筛查目标是？

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.先天性心脏病

C.苯丙酮尿症

D.特纳综合征（45,XO）

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测对象。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，主要筛查常见的染色体数目异常，其中21三体综合征（唐氏综合征）是最常见的需筛查的染色体疾病，检出率高且临床需求明确。B选项先天性心脏病属于结构畸形，NIPT无法筛查；C选项苯丙酮尿症是单基因病，需基因检测确诊；D选项特纳综合征虽为染色体异常，但NIPT对性染色体异常的检出率低于常染色体三体，且题目强调“主要筛查目标”，故正确答案为A。

3、以下哪种情况需进行产前诊断？

A.孕妇年龄35岁

B.超声检查发现胎儿肾盂分离

C.孕妇血清学筛查低风险

D.无遗传病家族史

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断适应症。产前诊断适应症包括：超声异常（如肾盂分离、心脏畸形等）、高龄（≥35岁）、染色体异常家族史等。A（年龄35岁）非适应症，C（血清学低风险）无需进一步诊断，D（无家族史）非必要指征，故正确答案为B。

4、羊水穿刺术的最佳穿刺孕周一般为？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-22周，此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿体积较小，子宫敏感度低，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞活性高，培养成功率高。A错误，孕8-10周羊水极少，胎儿较大，穿刺易损伤胎儿；C错误，孕24周后胎儿逐渐增大，羊水细胞可能老化，且子宫张力增加，操作风险升高；D错误，孕30周后羊水减少，胎儿骨骼钙化明显，穿刺难度大且易致胎儿损伤。

5、绒毛取样（CVS）的禁忌证不包括以下哪项？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.孕妇有生殖道感染（如衣原体感染）

C.胎儿存在严重结构畸形（如无脑儿）

D.孕妇有严重内外科疾病（如未控制的糖尿病）

【答案】：C

解析：本题考察CVS的禁忌证。CVS禁忌证包括严重凝血功能障碍（A）、生殖道感染（B）、严重内外科疾病（D）等，而“胎儿存在严重结构畸形”属于产前诊断的“适应症”（需明确诊断以决定是否终止妊娠），不属于禁忌证。因此C选项错误，为正确答案。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

B.基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）

C.可替代羊水穿刺作为确诊手段

D.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力有限

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的特点，正确答案为C。NIPT通过检测孕妇外周血cffDNA，对常见三体综合征检出率较高（约99%），但无法替代羊水穿刺。羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因芯片检测，能确诊所有染色体异常（包括微缺失/微重复），且NIPT存在假阳性、假阴性风险，不能作为确诊依据。

7、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体

B.对21三体综合征的检出率较高

C.可以替代羊水穿刺作为确诊手段

D.属于无创性产前筛查技术

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术定位，正确答案为C。NIPT是通过孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）进行染色体非整倍体筛查，属于筛查技术（检出率约99%，但存在假阳性/假阴性风险），不能替代羊水穿刺等确诊手段（如染色体核型分析）；A、B、D均正确：NIPT主要检测21三体、18三体等常见非整倍体，对21三体检出率较高，且仅需采集孕妇外周血，属于无创筛查。

8、染色体核型分析在产前诊断中的核心价值是？

A.快速检测胎儿单基因遗传病

B.直接观察染色体数目和结构异常

C.仅适用于羊水细胞样本

D.检测结果可立即出报告

【答案】：B

解析：本题考察核型分析的特点。染色体核型分析通过显带技术排