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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪类孕妇需优先考虑进行产前诊断？

A.年龄28岁，有糖尿病家族史

B.年龄35岁，既往有不明原因死胎史

C.年龄30岁，孕早期接触有害物质

D.年龄25岁，超声提示胎儿肾盂分离

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断高风险人群指征。产前诊断高风险人群包括：年龄≥35岁（高龄）、既往有染色体病患儿生育史、反复流产/死胎史、超声异常提示结构畸形等。B选项中35岁高龄+不明原因死胎史，双重高风险因素，需优先行产前诊断。A选项糖尿病家族史非高风险指征；C选项“接触有害物质”需结合接触时间/剂量评估，题干未明确，不属于“优先”指征；D选项肾盂分离可能为生理性，需动态观察，非必须立即诊断。

2、羊水穿刺（羊膜腔穿刺）的最佳孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的时间窗知识点。正确答案为B，孕16-22周时羊水量充足（约300-500ml），胎儿相对稳定，此时穿刺可降低流产及感染风险。A选项10-14周羊水量较少，易导致样本不足；C、D选项孕周较晚，胎儿体积增大，穿刺风险增加，且终止妊娠的风险更高。

3、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是

A.常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.所有染色体数目及结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，目前主要针对21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征，因cffDNA浓度低且仅占总DNA一小部分，无法覆盖所有染色体异常或单基因/多基因病。选项B、C、D均超出NIPT检测能力，故正确答案为A。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

5、关于染色体核型分析，下列哪项描述正确？

A.只能检测染色体数目异常，不能检测结构异常

B.需采集胎儿细胞（如羊水细胞）进行培养和制片

C.检测结果通常24小时内即可出具报告

D.对21三体的检出率低于无创DNA产前检测

【答案】：B

解析：本题考察染色体核型分析的技术特点，正确答案为B。染色体核型分析需通过采集羊水细胞、绒毛细胞等胎儿样本，经细胞培养、制片、染色后观察染色体形态，可同时检测数目异常和结构异常（如易位、缺失）；A错误。检测周期较长（2-3周），C错误。核型分析对21三体的检出率接近100%，与NIPT相当，D错误。

6、关于胎儿镜检查的描述，正确的是？

A.主要用于孕早期（10-13周）胎儿结构筛查

B.可同时进行宫内治疗操作（如胎儿输血）

C.无任何并发症风险（如感染、流产）

D.仅用于诊断不用于宫内治疗

【答案】：B

解析：本题考察胎儿镜检查的临床应用特点。答案为B。分析：胎儿镜是唯一可直接观察胎儿体表并进行宫内操作的技术，孕18-24周为最佳检查时机（此时胎儿大小适中，羊膜腔空间充足），可用于宫内输血、激光凝固胎盘血管等治疗；A错误（孕早期胎儿过小，视野受限）；C错误（存在感染、流产、胎儿损伤等并发症风险）；D错误（胎儿镜可同时完成诊断与治疗）。

7、绒毛取样（CVS）进行胎儿染色体检测的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-14周

C.孕16-20周

D.孕20-24周

【答案】：B

解析：本题考察CVS的操作时机。CVS通过取胎盘绒毛组织进行检测，最佳孕周为孕10-14周：此时胎盘绒毛已形成，取样成功率高（约95%），且胎儿较小（约5-7cm），损伤风险低。A选项8-10周胎盘绒毛尚未完全成熟，取样困难；C选项16-20周通常为羊水穿刺的常规时机；D选项孕周过大，胎儿躯体增大，绒毛取样易误伤胎儿。

8、羊水穿刺进行染色体核型分析的最佳孕周是？

A.8-10周

B.16-22周

C.24-28周

D.32-36周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳采样时机。答案为B。分析：孕16-22周时羊水量充足（约200-400ml），胎儿体