2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0116）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心要素是以下哪项？

A.基于患者个体特征的医疗决策

B.大规模人群统计的平均治疗方案

C.传统影像学检查为主的诊断

D.单一基因检测的结果应用

答案：A

解析：精准医疗强调基于个体基因组、环境和生活方式等多维度数据制定个性化医疗方案（WHO定义）。B为传统循证医学特点，C是常规诊断手段，D仅覆盖部分技术，均非核心。

以下哪项是二代测序（NGS）的典型应用场景？

A.快速检测细菌耐药基因

B.检测血液中肿瘤标志物蛋白浓度

C.评估患者心功能状态

D.分析药物代谢动力学参数

答案：A

解析：NGS通过高通量测序可快速检测病原体耐药基因（如结核杆菌rpoB突变）。B为ELISA或质谱技术，C依赖心电图/超声，D需药代动力学模型，均非NGS应用。

精准医疗中生物信息学分析的关键步骤不包括？

A.原始测序数据质控

B.变异位点与数据库比对

C.患者临床症状记录

D.致病突变的功能注释

答案：C

解析：生物信息学聚焦测序数据处理（A）、变异解读（B、D），临床症状记录属于临床数据采集，非生物信息学核心步骤（Hudsonetal.,2015）。

TCGA（癌症基因组图谱）属于以下哪类数据库？

A.公共肿瘤多组学数据库

B.药物不良反应监测数据库

C.疾病诊断标准数据库

D.医疗器械注册数据库

答案：A

解析：TCGA整合了癌症患者基因组、转录组、表观组等多组学数据（NIH官网定义）。B为FAERS，C为ICD-11，D为NMPA数据库，均不匹配。

以下哪项是液体活检的主要优势？

A.可替代组织活检获取肿瘤全谱突变

B.采样创伤小，可动态监测肿瘤演变

C.检测成本显著低于传统病理检查

D.对早期肿瘤的检出率接近100%

答案：B

解析：液体活检通过血液等体液检测ctDNA/CTC，具有微创、可重复的特点（《液体活检临床应用专家共识》）。A错误（无法完全替代），C错误（成本更高），D错误（早期检出率受技术限制）。

药物基因组学的核心研究对象是？

A.药物在体内的吸收分布过程

B.基因多态性与药物反应的关联

C.药物临床试验的统计方法

D.药物制剂的稳定性

答案：B

解析：药物基因组学研究基因变异（如CYP450酶基因多态性）对药物疗效/毒性的影响（PHARMGKB定义）。A是药代动力学，C是临床研究方法，D是药剂学内容。

临床决策支持系统（CDSS）在精准医疗中的主要功能是？

A.自动完成基因测序实验

B.整合多源数据提供个性化诊疗建议

C.替代医生进行疾病诊断

D.管理医院收费系统

答案：B

解析：CDSS通过整合患者基因组、临床、用药等数据，结合指南提供决策建议（HL7标准）。A是测序仪功能，C错误（辅助而非替代），D是HIS系统功能。

精准医疗中伦理原则不包括以下哪项？

A.患者数据隐私保护

B.基因信息的非歧视使用

C.强制要求患者参与基因检测

D.充分知情同意

答案：C

解析：伦理原则包括尊重自主性（知情同意）、不伤害（隐私保护）、公正（非歧视）（《人类遗传资源管理条例》）。C违背自主性原则。

以下哪项是精准医疗数据标准化的主要意义？

A.减少测序仪的硬件成本

B.促进不同机构数据的互认与共享

C.提高实验室的样本处理速度

D.降低生物信息学分析的算法复杂度

答案：B

解析：数据标准化（如FASTQ格式、HGVS变异命名）确保不同平台数据可整合分析（GDC数据共享规范）。A、C是技术优化，D与算法设计相关，均非主要意义。

外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测基因拷贝数变异

B.仅覆盖基因组的编码区

C.测序读长过短

D.无法分析非编码RNA

答案：B

解析：WES通过捕获外显子区域测序，仅覆盖约1-2%的基因组（编码区），无法检测非编码区变异（如调控元件突变）（《外显子测序技术指南》）。A错误（可检测CNV），C是NGS共性问题，D错误（WES不针对RNA）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分，每题至少2个正确选项）

精准医疗的支撑技术包括？

A.基因组学测序技术

B.蛋白质组学质谱技术

C.生物信息学分析技术

D.传统X射线影像学技术

答案：ABC

解析：精准医疗依赖多组学技术（基因组学A、蛋白质组学B）及数据处理技术（生物信息学C）。D是常规影像学，非精准医疗核心支撑。

NGS在精准医疗中的应用场景包括？

A.肿瘤驱动基因突变检测

B.单基因遗传病致病基因筛查

C.感染病原体全基因组测序

D.血液中胆固醇水平检测

答案：ABC

解析：NGS可用于肿瘤突变（如EGFR）、遗传病（如BRCA1）、病原体鉴定（如新冠病毒测序）。