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乳腺原发性骨肉瘤1例报告

一、病例摘要

1.患者基本信息

(1)患者，女性，37岁，已婚，农民。患者因左侧乳房无痛性肿块就诊于当地医院，肿块大小约3cm×4cm，质硬，活动度差，边界不清。患者无乳房外伤史，月经规律，无哺乳史。既往无其他慢性病史。

(2)3年前，患者因右侧甲状腺肿物行甲状腺腺叶切除术。术后恢复良好，定期复查。此次就诊前3个月，患者无明显诱因出现腰部疼痛，疼痛性质为持续性隐痛，活动后加重，休息后减轻。当地医院影像学检查提示腰椎骨转移。

(3)入院查体：生命体征平稳，一般状态可。左侧乳房可见一肿块，大小约3cm×4cm，质地硬，活动度差，与皮肤粘连，无红肿、破溃。右侧甲状腺区域可见手术瘢痕。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。腹部平软，无压痛、反跳痛。双下肢无水肿。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、血脂等指标正常。胸部CT提示右侧甲状腺癌术后改变，腰椎多个椎体骨质破坏，考虑骨转移可能。

2.病史

(1)患者自诉于1年前无明显诱因发现左侧乳房有一肿块，无明显不适，未予以重视。此后肿块逐渐增大，伴有轻微胀痛，患者遂至当地医院就诊。初步诊断为乳腺纤维腺瘤，给予药物治疗，症状有所缓解，但肿块未见明显缩小。

(2)6个月前，患者左侧乳房肿块再次增大，伴有明显胀痛，夜间加重，严重影响睡眠质量。同时，患者出现腰部疼痛，呈持续性隐痛，活动后加剧。患者再次就诊，影像学检查提示腰椎骨质破坏，考虑为肿瘤骨转移。

(3)入院后，患者详细回顾病史，自述3年前曾因右侧甲状腺肿物行甲状腺腺叶切除术，术后病理诊断为甲状腺乳头状癌。术后定期复查，未发现复发。患者性格开朗，生活习惯良好，无不良嗜好，饮食均衡，适量运动。

3.体格检查

(1)患者神志清醒，精神状态可，全身皮肤黏膜无黄染，弹性良好。左侧乳房可见一质地坚硬的肿块，约3cm×4cm大小，表面不光滑，与皮肤有粘连，活动度差，无触痛。右侧甲状腺区域可见一手术瘢痕，无明显压痛。颈部淋巴结未触及肿大。

(2)心肺听诊：心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。腹部平软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿，足背动脉搏动正常。

(3)神经系统检查：神志清楚，言语流利，构音正常。四肢活动自如，肌力正常，肌张力正常。深浅感觉正常，共济运动正常。生理反射存在，病理反射未引出。

4.影像学检查结果

(1)乳腺超声检查：左侧乳房可见一实性肿块，边界不清，内部回声不均，血流信号丰富。右侧乳腺未见明显异常。左侧腋窝及锁骨上淋巴结未见肿大。

(2)胸部CT：右侧甲状腺区域可见术后改变，左侧乳腺肿块大小约3cm×4cm，形态不规则，密度不均，边界不清，周围脂肪层受侵。腰椎多个椎体骨质破坏，考虑为肿瘤骨转移。

(3)全身骨显像：全身骨骼代谢活跃，腰椎多个椎体放射性浓聚，考虑为肿瘤骨转移。左侧乳腺肿块放射性浓聚，考虑为肿瘤原发灶。左侧腋窝及锁骨上淋巴结未见放射性浓聚。

二、临床诊断

1.初步诊断

(1)患者左侧乳房肿块，质地坚硬，边界不清，活动度差，结合患者病史及临床表现，初步诊断为乳腺恶性肿瘤。考虑到患者既往有甲状腺癌病史，且腰椎出现骨质破坏，需考虑乳腺癌骨转移的可能。

(2)结合影像学检查结果，左侧乳腺肿块形态不规则，密度不均，周围脂肪层受侵，腰椎多个椎体骨质破坏，进一步支持乳腺癌骨转移的诊断。同时，胸部CT显示右侧甲状腺区域术后改变，提示患者既往有甲状腺癌病史。

(3)综合患者病史、临床表现、影像学检查及实验室检查结果，初步诊断为左侧乳腺原发性骨肉瘤，考虑为乳腺癌骨转移。需进一步进行病理学检查以明确诊断。

2.病理学诊断

(1)病理检查结果显示，肿瘤组织为高度异质性，含有成骨、成软骨和骨肉瘤成分。肿瘤细胞呈梭形或圆形，核分裂象多见，细胞核大小不一，染色质浓染。免疫组化染色显示，肿瘤细胞对CDK4、CDK6、Bcl-2和Ki-67等阳性表达，提示肿瘤细胞增殖活跃。患者年龄37岁，病理诊断为乳腺原发性骨肉瘤。

(2)病理切片中，肿瘤细胞与骨小梁、骨膜和血管紧密相连，形成骨肉瘤的典型生长模式。肿瘤细胞周围可见大量破骨细胞，破骨细胞呈多核，核浆比大，提示肿瘤细胞具有侵袭性。同时，病理切片中可见肿瘤细胞向周围组织浸润，侵犯乳腺导管及脂肪组织。

(3)分子生物学检测结果显示，肿瘤细胞中存在MDM2扩增和TP53突变，提示肿瘤发生可能与基因突变有关。此外，肿瘤细胞中存在Her2过表达，进一步支持乳腺癌的诊断。患者病理学诊断为乳腺原发性骨肉瘤，符合乳腺癌骨转移的特点。

3.鉴别诊断

(1)乳腺原发性骨肉瘤需与以下疾病进行鉴别诊断：

-乳腺癌：乳腺癌的乳腺肿块质地坚硬，边界不清，但通常与皮肤无粘连，