家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）解读.pptx

2026/02/28家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）解读汇报人:

CONTENTS目录01疾病概述02疾病分型与致病基因03临床疾病谱与异质性04肝外表现与并发症风险

CONTENTS目录05诊断与鉴别诊断06治疗策略07移植相关问题08长期随访与监测

疾病概述01

家族性肝内胆汁淤积症的定义核心病因由编码与胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异导致。遗传方式属于常染色体隐性遗传病。主要表现以肝内胆汁淤积为主要临床特征。

主要临床表现典型症状以黄疸和（或）瘙痒为主要临床表现。血清学异常可出现血清结合胆红素、总胆汁酸、转氨酶水平异常。GGT水平变化部分患