2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0113）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

目前主流二代测序（NGS）技术的核心原理是？

A.纳米孔单分子电流信号识别

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.单分子实时测序（SMRT）

D.焦磷酸测序（Pyrosequencing）

答案：B

解析：主流NGS技术（如Illumina平台）采用边合成边测序原理，通过荧光标记的dNTP掺入时释放信号进行碱基识别。A为三代纳米孔测序原理，C为PacBio三代测序技术，D为454测序（已逐渐淘汰），故正确答案为B。

以下哪种变异分类不属于ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）推荐的标准？

A.致病（Pathogenic）

B.意义未明（VUS）

C.可能致病（LikelyPathogenic）

D.携带者（Carrier）

答案：D

解析：ACMG将变异分为5类：致病（P）、可能致病（LP）、意义未明（VUS）、可能良性（LB）、良性（B）。“携带者”是表型相关的状态描述，非变异分类标准，故D错误。

基因数据注释中，常用于获取人群频率数据的数据库是？

A.gnomAD

B.dbSNP

C.ClinVar

D.HGMD

答案：A

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于健康人群变异频率统计，是注释人群频率的核心数据库；dbSNP是变异位点综合数据库