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孕妇无创、耳聋产前基因筛查试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.孕妇无创产前基因筛查（NIPT）主要通过检测母体外周血中的哪种物质进行胎儿染色体异常分析？

A.胎儿红细胞

B.胎儿白细胞

C.胎儿游离DNA（cfDNA）

D.胎盘滋养层细胞

2.以下哪项不属于NIPT的目标检测疾病？

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.18-三体综合征（爱德华氏综合征）

C.13-三体综合征（帕陶氏综合征）

D.猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）

3.孕妇进行NIPT的最佳孕周范围是？

A.6-8周

B.12-22+6周

C.24-28周

D.32-36周

4.耳聋产前基因筛查中，最常见的常染色体隐性遗传耳聋致病基因是？

A.GJB2

B.SLC26A4

C.MT-RNR1（线粒体12SrRNA）

D.GJB3

5.关于NIPT的局限性，以下描述错误的是？

A.无法检测染色体微缺失/微重复

B.对性染色体异常的检出率低于常染色体三体

C.高体重孕妇可能因胎儿cfDNA比例降低影响准确性

D.可以完全替代羊水穿刺等有创产前诊断

6.某孕妇孕16周，血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:50），医生建议其优先选择的进一步检