湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（实验室）试题.docx

湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（实验室）

一、选择题

1.医疗机构只对（）做产前筛查[单选题]*

已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√

没有签署知情同意书，同意参见产前筛查的孕妇

拒绝签署知情同意书的孕妇

所有孕妇

答案解析:根据产前筛查相关规定，医疗机构需对已签署知情同意书并同意参加产前筛查的孕妇进行筛查，以确保孕妇在充分了解的基础上参与。

2.血清学产前筛查室内质控时，对CV的要求是（）[单选题]*

CV?3%

CV?5%

CV?10%

批内CV?3%,批间CV?5%√

答案解析:血清学产前筛查室内质控中，为保证检测结果的稳定性和可靠性，通常要求批内CV?3%，批间CV?5%。

3.下列哪种标本最适宜直接进行产前基因芯片检测（）[单选题]*

清亮的羊水√

血性羊水

绒毛

蜕膜

答案解析:清亮的羊水标本杂质少，DNA质量较高，最适宜直接进行产前基因芯片检测；血性羊水可能因含母血等干扰检测，绒毛和蜕膜标本处理相对复杂。

4.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示()[单选题]*

2p21.3√

2q21.3

2p2.13

2q2.13

答案解析:ISCN标准系统中，染色体号后先写臂的符号（p为短臂，q为长臂），再依次为区、带、亚带，故2号染色体短臂2区1带3亚带表示为2p21.3。

5.18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。[单选题]*

1/400

1/350√

1/300

1/270

答案解析:18-三体综合征筛查阳性切割值通常采用1/350，当筛查风险值大于或等于该值时，提示为高风险，需进一步检查。

6.羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),21，可诊断为()[单选题]*

罗氏易位型21三体综合征√

罗氏易位携带者

标准型21三体综合征

平衡易位携带者

同源罗氏易位型21三体综合征

答案解析:该核型中，der(14;21)(q10;q10)表示14号和21号染色体发生罗氏易位，同时还有一条正常21号染色体，整体为46条染色体，但存在额外的21号染色体物质，故为罗氏易位型21三体综合征。

7.CNV-seq可以检出以下疾病，除外（）[单选题]*

21-三体嵌合型，嵌合比例为30%

苯丙酮尿症√

cri-du-chatsyndrome

DiGeorge综合征

答案解析:CNV-seq主要用于检测染色体拷贝数变异，21-三体嵌合型、cri-du-chatsyndrome（5p缺失综合征）、DiGeorge综合征（22q11.2缺失）均为拷贝数变异导致；苯丙酮尿症为单基因病，由基因突变引起，CNV-seq难以检出。

8.血清学筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*

完全排除不了可能性

完全排除可能性

并不是完全排除可能性√

和高风险一样

答案解析:血清学筛查低风险仅表示胎儿患病风险较低，但由于筛查方法本身的局限性，不能完全排除胎儿患病的可能性，需向孕妇明确说明。

9.细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是？（）[单选题]*

Q带

G带√

C带

N带

答案解析:G带技术操作简便、带型稳定且清晰，能显示较多的染色体带纹，是细胞遗传学产前诊断中最常用的显带技术。

10.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）[单选题]*

3d

5d

7d√

10d

答案解析:为保证血清标本中各项指标的稳定性，在4℃-8℃保存时不应超过5天，超过此时间可能导致检测结果不准确。

11.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求（）[单选题]*

不低于99%

不低于95%√

不低于90%

不低于85%

答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21三体综合征的检出率要求较高，通常要求不低于99%，以确保检测的准确性。

12.全外显子测序技术的原理是什么?（）[单选题]*

利用特异性的DNA探针或引物将外显子区域从基因组中富集出来√

对整个基因组进行无差别的高通量测序

只针对非编码区域进行测序

仅对已知疾病相关基因进行测序

答案解析:全外显子测序技术通过设计特异性探针或引物，将基因组中的外显子区域富集后进行测序，重点分析外显子区域的变异，而非对整个基因组无差别测序。

13.下列哪项不是中孕期母清血清学产前筛查的生化指标