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医学遗传学课件：亨廷顿舞蹈症

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XXX

目

录

CATALOGUE

01

疾病概述

02

遗传学机制

03

临床表现

04

病理变化

05

诊断与治疗

06

研究进展与社会支持

01

疾病概述

定义与病理特征

4

进行性恶化

3

典型病理改变

2

蛋白异常聚集

1

神经退行性疾病

病情呈不可逆进展，从舞蹈样动作逐渐发展为运动迟缓、痴呆，最终在发病15-20年后死亡。

突变HTT基因产生异常亨廷顿蛋白，其N端谷氨酰胺（polyQ）重复序列超过40次时，蛋白结构异常并形成毒性聚集体，损害神经元功能。

病理特征包括尾状核萎缩、脑室扩大等影像学表现，神经元内可见突变蛋白聚集形成的包涵体。

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响基底神经节和大脑皮层，导致运动、认知和精神功能障碍。

流行病学数据

全球患病率约为2.7/10万，欧洲、北美和澳大利亚较高（约5.7/10万），亚洲较低（约0.4/10万）。

全球发病率

01

属完全外显的常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%遗传概率。

遗传模式

多在30-50岁发病，CAG重复次数与发病年龄负相关，重复越多发病越早。

发病年龄

CAG重复≥36次可确诊，36-39次为不完全外显，≥40次完全外显。

基因诊断标准

02

03

04

历史发现与命名

首次描述

1872年由美国医生乔治·亨廷顿系统描述，其论文《