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2025年围产医学产前诊断技术理论实践题

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.围产期

2.产前筛查

3.无创产前基因检测（NIPT）

4.羊水穿刺

5.遗传咨询

二、简答题（每题5分，共25分）

1.简述产前筛查与产前诊断的主要区别。

2.简述NIPT的主要原理及其主要优点。

3.简述羊水穿刺的主要适应症。

4.简述产前诊断过程中进行遗传咨询的重要性。

5.简述产前诊断技术发展带来的主要伦理挑战。

三、论述题（每题10分，共30分）

1.论述选择进行产前诊断技术的临床决策因素。

2.结合实际，论述如何优化产前诊断流程管理。

3.论述在产前诊断实践中，如何平衡技术进步与伦理考量。

四、案例分析题（共30分）

患者，女，30岁，G1P0，孕16周+3天。首次产检时外周血染色体核型分析正

常。现因“发现胎儿超声异常”收入院。超声提示：胎儿右侧腹壁缺损，伴右上腹

囊性肿物；羊水量偏多。患者夫妇