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2026年Batter综合征——附2例有肾脏基本疾病的病例报告

一、引言

1.Batter综合征概述

Batter综合征，也被称为Batter病或Batter家族性神经病，是一种罕见的遗传性疾病。该病主要影响中枢神经系统，导致多系统受累。据统计，全球范围内Batter综合征的发病率约为1/10万，患者多为儿童和青少年。Batter综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着患者的一个异常基因足以导致疾病的发生。

Batter综合征的病理生理学特点在于神经元内线粒体的异常积累，这种积累导致能量代谢障碍，进而引发神经功能障碍。患者常常出现运动障碍、认知障碍、癫痫发