一例罕见病的诊治分析.pdfVIP

154• 病例报告 •August2025,Vol.23,No.24GuideofChinaMedicine

一例罕见病的诊治分析

周菊，黄海存，王生兰*

青海红十字医院产科，青海西宁810000

【摘要】

青海红十字医院于2024年3月22日接收1例镜像综合征患者，主要表现为孕7月余，周身浮肿伴体重增加1周，入院后

完善相关检查后，经过全院胎儿医学MDT团队共同会诊确诊为镜像综合征，后因“胎儿窘迫，臀位”在腰硬联合麻醉下行“腹膜

内剖宫产术+盆腔引流术”，分娩一男活婴，但因家属放弃治疗已死亡；给予患者促宫缩、纠正低蛋白、利尿、纠正贫血、抗感染

等对症处理，后生命体征平稳后出院。

【关键词】罕见病；诊断；治疗

中图分类号：R714.5      文献标识码：A      DOI：10.15912/j.issn.1671-8194.2025.24.043

DiagnosisandTreatmentofARareDisease

ZHOUJu,HUANGHaicun,WANGShenglan*

DepartmentofObstetrics,QinghaiRedCrossHospital,Xining,Qinghai810000,China

[Abstract]ApatientwithmirrorimagesyndromewasadmittedtoQinghaiRedCrossHospitalonMarch22,2024,withaprimarypresentation

ofmorethan7monthsofpregnancy,withbodyedemaandweightgainfor1week.Afterbeingadmittedtothehospital,itwasdiagnosedwith

mirrorsyndromethroughthejointconsultationofthefetalmedicalMDTteamofthewholehospital.Later,duetofetaldistress,thebuttocks

werediagnosedwithintraperitonealcaesareansection+pelvicdrainageunderlumbarandhardcombinedanesthesia.Therewasalivemale

“”

baby,buthediedbecausehisfamilygaveuptreatment.Givethepatientsymptomatictreatmentsuchaspromotingcontractions,correctinglow

protein,diuresis,correctinganemia,andanti-infectivetreatment.Later,thepatientwasdischargedafterhervitalsignsstabilized.

[Keywords]Raredisease;Diagnosis;Treatment

镜像综合征（mirrorsyndrome，MS）是一种罕常。现患者孕7月余，1周前出现周身浮肿，体重

见的疾病，胎儿病死率高达67.2%，经常与先兆子进行性加重，无下腹部疼痛，无阴道出血及流液，

痫有关[1]。MS的特征是“三重水肿”：全身性母体自测胎动欠佳，患者近期神志清，精神差，睡眠

水肿、胎盘水肿和胎儿水肿。这种疾病的病理生理欠佳，饮食尚可，小便少，大便正常。孕期体重

学仍有许多未知之处，而且仍无法明确诊断。MS增加约20kg。根据末次月经及最早期B超核对孕

可能比目前数据提示的更加普遍，因为它经常被误周为31+4周。孕期未行血糖检查，卫生院多次测

诊为先兆子痫[2]。先兆子痫异常表现应与镜像综合血压无异常。按孕产妇