PI3Kδ过度活化综合征的诊疗指南.pptxVIP

2025西班牙共识：pi3kδ过度活化综合征患者的诊断和管理精准诊疗，优化患者管理

目录第一章第二章第三章APDS概述临床表现诊断标准与方法

目录第四章第五章第六章管理策略共识关键建议挑战与未来展望

APDS概述1.

多系统受累除免疫系统外，可累及淋巴组织（脾/淋巴结肿大）、呼吸系统（支气管扩张）及肠道（炎症性肠病样病变），约10%-20%进展为淋巴瘤。罕见病范畴全球报道病例不足千例，实际发病率可能被低估，因临床表现异质性易误诊为其他免疫缺陷病或感染性疾病。遗传模式常染色体显性遗传，约50%为新生突变（无家族史），PIK3CD常见E1021K/N334K热点突变，PIK3R1突变多位于剪接