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软骨发育不全诊疗指南总结PPT本信息临床表现辅助检查治疗与管理CONTENTS目录

基本信息

软骨发育不全的定义软骨发育不全的病因FGFR3基因变异软骨发育不全是一种遗传性疾病，导致患者出现非匀称性身材矮小。该病主要由FGFR3基因变异引起，影响软骨矿化和长骨生长发育，造成短肢畸形。FGFR3基因的c.1138GA变异是最常见的类型，导致p.Gly380Arg氨基酸改变，外显率100%。概念与病因

软骨发育不全遵循常染色体显性遗传，意味着一个受影响的基因拷贝足以导致疾病表现。常染色体显性遗传规律致病基因为FGFR3，其功能获得性变异影响长骨生长发育，是ACH的主要遗传因素。FGFR3基因变异约80%的病例源于新发变异，与父亲年龄偏大有关；约20%由家族遗传所致。新发变异和家族遗传遗传方式

TITLEHERE变异来源新发变异与父亲年龄约80%的软骨发育不全病例源于新发变异，与父亲年龄偏大相关。家族遗传的影响约20%的软骨发育不全病例由家族遗传所致，影响后代发病率。FGFR3基因变异类型常见的FGFR3基因变异为c.1138GA和少数c.1138GC，均导致p.Gly380Arg氨基酸改变。

临床表现

01典型表现患者身高显著低于同龄儿童，且四肢短缩更为明显，导致整体比例失衡。非匀称性身材矮小02患者的前额突出、面中部凹陷，鼻梁塌陷，形成特有的大