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赖氨酸尿性蛋白耐受不良PPT

CONTENT病机制临床表现辅助检查诊断及治疗

发病机制

123SLC7A7基因变异SLC7A7基因位于染色体14q11.2，长46.5kb，包含11个外显子，编码512个氨基酸。迄今在HGMD专业版中已报道75种SLC7A7变异，不同国家人群有热点变异差异。SLC7A7基因变异可导致阳离子氨基酸交换器结构和功能缺陷，引发赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸血浆中浓度降低，尿中排泄增加。SLC7A7基因位置与结构SLC7A7基因变异类型SLC7A7基因功能异常

SLC7A7基因变异尿素循环障碍自身免疫与病理生理SLC7A7基因变异导致y+L氨基酸转运体