2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0103）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储临床意义明确的基因变异信息？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.ExAC

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的临床相关变异数据库，专注于变异与疾病的关联（正确）。dbSNP主要存储全物种单核苷酸多态性（错误）；gnomAD和ExAC是群体频率数据库，用于评估变异稀有性（错误）。

根据ACMG变异分类标准，“致病性”变异需至少满足几条强证据（PS类）？

A.1条

B.2条

C.3条

D.4条

答案：A

解析：ACMG指南规定，致病性（Pathogenic）变异需至少1条强证据（PS）加支持性证据（PP），或多条中等证据（PM）组合（正确）。其他选项不符合指南阈值（错误）。

全外显子测序（WES）与全基因组测序（WGS）的主要区别在于？

A.WES覆盖所有外显子，WGS覆盖启动子区

B.WES数据量更大，WGS成本更低

C.WES聚焦编码区，WGS覆盖全基因组

D.WES检测CNV更准确，WGS检测SNV更高效

答案：C

解析：WES通过探针捕获外显子（占基因组1-2%），WGS覆盖全基因组（包括非编码区）（正确）。WES数据量更小、成本更低（B错误）；WGS检测CNV更全面（D错误）；WES不覆盖所有外显子（A错误）。

生信分析中