2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0119）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）对基因变异的五级分类中致病性最高的等级？

A.Likelybenign（可能良性）

B.Pathogenic（致病性）

C.Uncertainsignificance（意义未明）

D.Likelypathogenic（可能致病）

答案：B

解析：ACMG将基因变异分为五级：Benign（良性）、Likelybenign（可能良性）、Uncertainsignificance（意义未明）、Likelypathogenic（可能致病）、Pathogenic（致病性）。其中“Pathogenic（致病性）”为最高致病性等级，因此正确答案为B。其他选项中，A和C致病性低或未明确，D为“可能致病”，等级低于B。

在基因数据解读中，常用于注释变异功能的数据库是？

A.dbSNP

B.NCBIPubMed

C.GoogleScholar

D.WebofScience

答案：A

解析：dbSNP（单核苷酸多态性数据库）是专门存储人类单核苷酸变异（SNP）和小插入/缺失（indel）的公共数据库，常用于变异功能注释。B、C、D均为文献检索工具，不直接用于变异注释，因此正确答案为A。

全外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测拷贝数变