2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0102）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储具有临床意义的基因变异信息？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.gnomAD

D.Ensembl

答案：B

解析：ClinVar（临床变异数据库）由NCBI维护，专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义（如致病、可能致病等），是临床解读的核心参考数据库。dbSNP（A）主要存储常见变异的频率信息；gnomAD（C）是大规模人群变异频率数据库；Ensembl（D）是基因组注释数据库，均不侧重临床意义。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，致病性变异分级中“PVS1”证据对应的是？

A.功能丧失型变异（如无义、移码）

B.人群数据库中极低频率的变异

C.家系共分离证据

D.生物信息学预测有害

答案：A

解析：ACMG指南中，PVS1（极强力证据）特指导致基因功能完全丧失的变异（如无义突变、移码突变、经典剪接位点±1/2位置的变异）。B对应PM2（中等证据）；C对应PS1-PS4（支持证据）；D对应PP3（支持证据）。

全基因组测序（WGS）与全外显子测序（WES）的主要区别在于？

A.WGS覆盖非编码区，WES仅覆盖编码区

B.WGS数据量更小，WES数据量更大

C.WGS主要用于肿瘤检测，WES用于遗传病

D.WGS错误率更低，WES错误率更高