成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识更新总结PPT.pptxVIP

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识更新总结PPT

01CONTENTS020304流行病学与临床表现诊断方法与技术治疗与患者管理共识形成过程

流行病学与临床表现

PCD最常见为常染色体隐性遗传模式，极少数为显性遗传或X连锁隐性遗传模式。该疾病系基因突变导致纤毛结构和（或）功能异常，致使含有纤毛的组织器官发生功能障碍。PCD全球发病率约为1∶7554，目前尚无中国PCD的流行病学数据。常染色体隐性遗传模式基因突变导致纤毛功能异常PCD的全球发病率PCD遗传模式

010203PCD基因突变影响目前已知超过50个基因与PCD相关，这些基因突变导致纤毛结构和功能的异常。PCD基因突变的多样性D