2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0220）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术属于新一代测序（NGS）的核心原理？

A.双脱氧链终止法（Sanger测序）

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.微阵列杂交（Microarray）

D.原位聚合酶链式反应（InsituPCR）

答案：B

解析：NGS的核心特征是高通量、短读长和大规模平行测序，其主流技术（如Illumina平台）采用边合成边测序原理，通过荧光标记的脱氧核苷酸掺入并读取信号。A为第一代测序技术；C是基因表达谱检测技术；D是原位扩增技术，均不属于NGS核心原理。

在基因变异注释中，以下哪个数据库主要提供人群变异频率信息？

A.ClinVar

B.gnomAD

C.dbNSFP

D.HGMD

答案：B

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于收集大规模人群的变异频率数据，用于评估变异是否为常见多态性。A（ClinVar）侧重临床意义分类；C（dbNSFP）整合功能预测工具结果；D（HGMD）是人类孟德尔遗传病突变数据库，故B正确。

全外显子测序（WES）的主要目标区域是？

A.所有基因的启动子区

B.编码蛋白质的外显子区域

C.非编码RNA基因区域

D.线粒体全基因组

答案：B

解析：WES通过捕获探针富集基因组中编码蛋白质的外显子（约1-2%基因组），