先天性肾上腺皮质增生症.pptVIP

11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）;第二页，共六十页。;11β-羟化酶缺陷症

11β-OHD;11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）;;11B一羟化酶缺陷将无法催化11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇发生进一步反应，使之不能转化，进而使盐皮质激素的前体去氧皮质酮-(DOC)与皮质醇生成减少。

由于糖皮质激素合成显著减少，ACTH反馈性分泌增加，从而表现为皮肤色素沉着、双侧肾上腺增生。

而由于DOC具有强的盐皮质激素作用，可引起钠潴留、血容量增加、尿钾排出增加，使PRA受到抑制，表现为高血压和低血钾。

同时过量的部分前体物质将通过17ct一羟化酶／17，20碳链裂解酶途径生成过量的雄激素，进而表现为女性男性化、假两性畸形、男性假性性早熟

;11β-OHD分子遗传学和病理生理;11β-OHD的临床;3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSD）;第十页，共六十页。;3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

（3β-HSD）;17α-羟化酶缺乏症

（17-OHD）;第十三页，共六十页。;17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）;;此酶缺乏时不能将孕酮和孕烯醇酮转化为17一OHPN17-羟孕烯醇酮，从而阻断了糖皮质激素和性激素的合成，使孕烯醇酮更多的向盐皮质激素方向转化，盐皮质激素产生通路中DOC大量增加。

该物质同时具有糖皮质和盐皮质激素的作用，前者足以代偿皮质醇的不足，所以患者极少出现肾上腺皮质功能不