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二代测序技术在基因组缺失变异检测中的策略与应用研究

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，对基因组的深入探究始终是核心任务之一。随着科技的迅猛发展，二代测序技术（Next-GenerationSequencing，NGS）应运而生，为基因组研究带来了革命性的变革。它打破了传统测序技术的诸多限制，能够在短时间内对大量DNA分子进行测序，极大地提高了测序的效率和通量，使得基因组研究进入了一个全新的时代。

从原理上看，二代测序技术主要基于边合成边测序的理念，通过对新合成DNA链上的碱基进行标记和检测，从而确定DNA序列。以Illumina测序平台为例，其利用桥式PCR